Адренолейкодистрофия что это: 57 фото

Адренолейкодистрофия новорожденных наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому можно провести генетическое консультирование. Лекарства от адренолейкодистрофии новорожденных не существует, лечение симптоматическое. Катаракты необходимо удалять в раннем младенчестве, для улучшения зрения следует носить очки.

Что такое АЛД? Адренолейкодистрофия (АЛД) — генетическое заболевание, при котором повреждается мембрана (миелиновая оболочка), покрывающая нервные клетки головного и спинного мозга .

По крайней мере, у 20 процентов всех больных мужчин развивается снижение когнитивных функций, подобное тому, которое наблюдается у мальчиков с церебральными формами детского возраста. У этих пациентов развиваются прогрессирующие неврологические симптомы, сходные с детской церебральной АЛД, которые обычно приводят к тяжелым неврологическим нарушениям и, в конечном итоге, к вегетативному состоянию или смерти .

Продолжительность жизни колеблется в пределах 10-30 лет. Взрослый вариант отличается поздней манифестацией и относительно медленным течением в пределах 10 и более лет. Лейкодистрофия Галлервордена-Шпатца чаще всего стартует в 10-летнем возрасте.

Лечение Адреногенитальный синдром лечится при помощи гормонозаместительной терапии. При этом назначаются гормоносодержащие препараты, которые подавляют излишнюю выработку андрогенов. К ним относятся дексаметазон, преднизолон, кортизон.