Zna4enie.ru » Что такое? » Ацидурия что это
Ацидурия что это: 52 фото
Быстрые ответы
Глутаровая ацидурия — это аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает при нарушении обмена аминокислот, жирных кислот и вызывается мутациями нескольких генов.
Органические ацидемии/ацидурии (расстройства, связанные с органическими кислотами) – важная группа наследственных метаболических нарушений, которые возникают в результате нарушения определенной стадии катаболизма углеводов, аминокислот и жирных кислот.
Симптомы GA1. У детей с GA1 в течение первого года жизни может развиться некоторая вялость или слабость мышц (гипотония), а также существует риск развития кровотечения вокруг головного мозга (субдуральная гематома) . В более редких случаях вокруг задней части глаза может развиться кровотечение (кровоизлияние в сетчатку).
Ранняя диагностика GA-I имеет важное значение, поскольку метаболические симптомы обычно можно предотвратить с помощью добавок карнитина и диеты с низким содержанием лизина и триптофана для снижения выработки глутаровой кислоты, а также могут включать добавки L-карнитина и рибофлавина 15 .
Скрининг новорожденных на глутаровую ацидемию I типа проводится с использованием небольшого количества крови, взятой из пятки ребенка . Чтобы узнать больше об этом процессе, посетите страницу «Скрининг пятен крови». Во время скрининга специальный прибор измеряет количество определенных веществ (так называемых ацилкарнитинов) в крови вашего ребенка.
Глутаровая ацидурия 1 типа на МРТ головного мозга
006 Глутаровая ацидурия
Ошибка ценою в жизнь и восстановленная справедливость
Ацидурия аминокислот - найдено 86 картинок
Читайте также
Комментарии (0)