Zna4enie.ru » Что такое? » Ацидурия что это

Ацидурия что это: 52 фото

Быстрые ответы

Глутаровая ацидурия — это аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает при нарушении обмена аминокислот, жирных кислот и вызывается мутациями нескольких генов.
Органические ацидемии/ацидурии (расстройства, связанные с органическими кислотами) – важная группа наследственных метаболических нарушений, которые возникают в результате нарушения определенной стадии катаболизма углеводов, аминокислот и жирных кислот.
Симптомы GA1. У детей с GA1 в течение первого года жизни может развиться некоторая вялость или слабость мышц (гипотония), а также существует риск развития кровотечения вокруг головного мозга (субдуральная гематома) . В более редких случаях вокруг задней части глаза может развиться кровотечение (кровоизлияние в сетчатку).
Ранняя диагностика GA-I имеет важное значение, поскольку метаболические симптомы обычно можно предотвратить с помощью добавок карнитина и диеты с низким содержанием лизина и триптофана для снижения выработки глутаровой кислоты, а также могут включать добавки L-карнитина и рибофлавина 15 .
Скрининг новорожденных на глутаровую ацидемию I типа проводится с использованием небольшого количества крови, взятой из пятки ребенка . Чтобы узнать больше об этом процессе, посетите страницу «Скрининг пятен крови». Во время скрининга специальный прибор измеряет количество определенных веществ (так называемых ацилкарнитинов) в крови вашего ребенка.

006 Глутаровая ацидурия

Орфанные заболевания. Зубкова Марина Владимировна, к.м.н., ассистент кафедры медицинской генетики РМАПО,...

Просмотры: 1399
Youtube - @Право на лекарство
Комментарии (0)