Болезнь сма что это такое простым языком: 50 фото

Младенцы со СМА 1 типа обычно умирают до своего второго дня рождения. Дети со СМА 2 или 3 типа могут жить полноценной жизнью в зависимости от тяжести симптомов. Люди, у которых СМА развивается во взрослом возрасте (тип 4), часто остаются активными и имеют нормальную продолжительность жизни.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости. СМА возникает из-за мутации гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга - особых клеток, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам.

Симптомы СМА I типа включают гипотонию (снижение мышечного тонуса), уменьшение движений конечностей, отсутствие сухожильных рефлексов, фасцикуляций, трудности с глотанием и кормлением, а также нарушение дыхания. У этих детей также с возрастом развивается сколиоз (искривление позвоночника) или другие аномалии скелета.

Однако на данный момент “волшебной таблетки” всё ещё не существует, и полностью вылечить СМА пока невозможно. Поэтому крайне важно наряду с лекарственной терапией обеспечить для каждого пациента профилактику осложнений, чтобы сохранить качество жизни на максимально возможном уровне.

СМА — неизлечимое заболевание. Есть препараты, которые за счет различных механизмов увеличивают продукцию белка, отвечающего за работу мышц, но пока нет способа восстановить утраченные мотонейроны. Однако чем раньше поставлен диагноз и начались патогенетическое лечение и реабилитация, тем выше будет их эффект.