Что значит слово аутист

Аутизм

Эта статья — о детском аутизме (синдроме Каннера). Об аутизме при шизофрении и психопатиях см. аутизм (симптом). МКБ-10 МКБ-9 OMIM DiseasesDB MedlinePlus eMedicine MeSH

Аутизм
Стремление вновь и вновь упорядочивать предметы — возможный признак аутизма[1].
F84.084.0
299.00
209850
1142
001526
med/3202 ped/180ped/180
D001321

Аути́зм (также известный как инфанти́льный аути́зм (англ. infantile autism), де́тский аути́зм (childhood autism)[2], ра́нний инфанти́льный/де́тский аути́зм (early infantile/childhood autism)[2], синдро́м Ка́ннера или аути́зм Ка́ннера (Kanner's autism)[2], в DSM-IV — аутисти́ческое расстро́йство (autistic disorder)[2] — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки начинают проявляться в возрасте до трёх лет[3]. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра[4].

Причины аутизма тесно связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей в головном мозге, однако генетика заболевания сложна, и в настоящий момент не ясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества генов либо редко возникающие мутации[5]. В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врождённые дефекты[6]. Другие предполагаемые причины спорны — в частности, не получено каких-либо научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с вакцинацией детей[7]. По данным из США[8], в 2011—2012 годах аутизм и расстройства аутистического спектра официально диагностированы у 2 % школьников, что намного больше по сравнению с 1,2 % в 2007 году. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с 1980-х годов, отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; пока неясно, повысилась ли реальная распространённость расстройства[9].

При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются — неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребёнка. Несмотря на то, что при раннем поведенческом и когнитивном вмешательстве ребёнку можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент неизвестны методы, способные полностью излечить от аутизма[4]. Немногим детям удаётся перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха[10]. Более того, возникла своеобразная культура аутичных людей, ряд представителей которой занимается поисками лекарства, другие же считают, что аутизм — скорее «особое», альтернативное состояние, чем болезнь[11].

Классифицирующийся как заболевание нервной системы, аутизм проявляется прежде всего в задержке развития и нежелании идти на контакт с окружающими. Это состояние чаще всего формируется у детей в возрасте до трёх лет. Симптомы этого заболевания не всегда проявляются физиологически, но наблюдение за поведением и реакциями ребёнка позволяет распознать это нарушение, развивающееся примерно у 1—6 детей на тысячу. Причины аутизма не выявлены до конца.

Характеристика

Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы,[12] для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий.[13] В младенческом возрасте стоит обратить внимание на такие симптомы, как искажение реакции на дискомфорт, чрезмерно бурные реакции испуга и плача в ответ на слабые звуковые раздражители и незначительные изменения окружающей среды, но слабые реакции на сильные раздражители; также отмечается ослабление реакции на позу кормления, незначительным является выражение удовольствия после кормления. У детей искажаются реакции «комплекса оживления», характеризующиеся аффективной готовностью к общению со взрослыми. При этом компоненты реакции оживления проявляются при отсутствии взрослого и относятся к неодушевлённым предметам, например к висящей над кроватью игрушке.[14] Симптомы обычно сохраняются и у взрослых, пусть зачастую и в смягчённой форме.[15] Одного симптома недостаточно для определения аутизма, требуется наличие характерной триады:

• недостаток социальных взаимодействий;
• нарушенная взаимная коммуникация;
• ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения.

Другие аспекты, такие как избирательность в еде, тоже часто встречаются при аутизме, но при диагностике несущественны.[16]

Аутизм является одним из трёх расстройств аутистического спектра (РАС, англ. ASD; см. классификацию). Отдельные симптомы «триады» встречаются в общем населении, причём степень их ассоциации друг с другом невысока и патологические проявления расположены в едином континууме с общими для большинства людей чертами.[17]

Аутизм — состояние, характеризующееся преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций.

Социальные нарушения

Нарушения социальных взаимодействий отличают расстройства аутистического спектра от остальных расстройств развития.[15] Человек с аутизмом неспособен к полноценному социальному общению и зачастую не может, подобно обычным людям, интуитивно почувствовать состояние другого человека. Тэмпл Грандин, известная женщина-аутист, описала неспособность вникнуть в социальные взаимодействия нейротипиков, или людей с нормальным нейроразвитием, как ощущения «антрополога на Марсе».[18]

Социальные нарушения становятся заметными в раннем детстве. Младенцы с аутизмом уделяют меньше внимания социальным стимулам, реже улыбаются и смотрят на других людей, реже откликаются на собственное имя. В период обучения ходьбе ребёнок ещё заметнее отклоняется от социальных норм: он редко смотрит в глаза, не предвосхищает изменением позы попытку взять его на руки, а свои желания чаще выражает, манипулируя рукой другого человека.[19] В возрасте от трёх до пяти лет такие дети реже демонстрируют способность к пониманию социальной обстановки, не склонны спонтанно приближаться к другим людям, реагировать на проявление ими эмоций или имитировать чужое поведение, участвовать в невербальном общении, действовать по очереди с другими людьми. В то же время они привязываются к тем, кто непосредственно о них заботится.[20] Уверенность в привязанности у них умеренно снижена, хотя при более высоком интеллектуальном развитии или менее выраженном аутистическом расстройстве этот показатель нормализуется.[21] Более взрослые дети с расстройствами аутистического спектра хуже справляются с задачами на распознавание лиц и эмоций.[22]

Вопреки распространённому убеждению, дети-аутисты отнюдь не предпочитают одиночество — им сложно завязывать и поддерживать дружеские отношения. Согласно исследованиям, чувство одиночества у них связано скорее с низким качеством имеющихся отношений, нежели с небольшим числом друзей.[23]

Несмотря на множество разрозненных сообщений об актах насилия и проявлении агрессивности со стороны лиц с расстройствами аутистического спектра, систематических исследований на эту тему немного. В согласии с имеющимися ограниченными данными аутизм у детей ассоциирован с агрессией, уничтожением имущества и приступами гнева. По данным опроса родителей, проведённого в 2007 году, серьёзные приступы гнева отмечались у двух третей из 67 детей с расстройствами аутистического спектра, а каждый третий проявлял агрессию. По данным того же исследования, приступы гнева чаще возникали у детей, имевших проблемы с освоением языка.[24] В шведском исследовании 2008 года показано, что в когорте лиц старше 15 лет, вышедших из клиники с диагнозом расстройства аутистического спектра, совершение насильственных преступлений ассоциировано с сопутствующими психопатологическими состояниями, такими как психоз.[25][26]

Уже в первый год жизни могут наблюдаться такие отклонения, как позднее возникновение лепета, необычная жестикуляция, слабая реакция на попытки общения, разнобой при обмене звуками со взрослым. На второй и третий годы жизни дети-аутисты реже и меньше лепечут, в их речи меньше согласных звуков, ниже словарный запас, они реже комбинируют слова, их жесты реже сопровождаются словами. Они реже обращаются с просьбами и делятся своими переживаниями, склонны к эхолалии (повторению чужих слов)[27][28] и реверсии местоимений (например, в ответ на вопрос: «Как тебя зовут?» ребёнок отвечает: «Тебя зовут Дима», не заменяя слово «тебя» на «меня»).[29] Для овладения функциональной речью, судя по всему, необходимо «совместное внимание». Недостаточное развитие этой способности, как считается, является отличительной чертой младенцев с расстройствами аутистического спектра:[1] так, при попытке указать им рукой на какой-либо объект они смотрят на руку[19][28] и сами редко указывают на объекты, чтобы поделиться переживанием с другими людьми.[1] Детям-аутистам может быть трудно играть в игры, требующие воображения, и переходить от отдельных слов-обозначений к связному языку.[27][28]

По данным двух исследований, базовые показатели владения языком, в том числе словарный запас и правописание, у высокофункциональных детей-аутистов 8-15 лет оказались не хуже, чем у контрольной группы, а у взрослых аутистов — даже лучше. В то же время обе возрастные группы аутистов показали сниженные результаты в сложных задачах, требующих использования образного языка, оценивающих способности понимать речь и делать выводы. Поскольку первое впечатление о человеке зачастую составляют по его базовым языковым способностям, исследования позволяют предположить, что люди при общении с аутистами склонны переоценивать степень их понимания.[30]

Ограниченные и повторяющиеся действия и интересы

Игрушки, выложенные в ряд мальчиком-аутистом.

У лиц с аутизмом наблюдается множество форм повторяющегося или ограниченного поведения, которое по шкале Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R) подразделяется на следующие категории:[31]

• Стереотипия — бесцельные движения (взмахи руками, вращение головы, раскачивание туловища).
• Компульсивное поведение — намеренное соблюдение неких правил, например расположение объектов определённым образом.
• Потребность в однообразии, сопротивление переменам; пример — сопротивление перемещениям мебели, отказ отвлекаться на чужое вмешательство.
• Ритуальное поведение — выполнение повседневных занятий в одном порядке и в то же время, например соблюдение неизменной диеты или ритуала облачения в одежду. Эта черта тесно связана с предыдущей потребностью в однообразии, и в ходе одного независимого исследования по валидации опросника RBS-R было предложено объединить эти два фактора.[32]
• Ограниченное поведение — узкосфокусированное, при котором интерес человека или его активность, например, направлены на единственную телепрограмму или игрушку.
• Аутоагрессия — активность, приводящая или способная привести к ранениям самого человека, например укусы самого себя. Исследование 2007 года говорит о том, что около 30 % детей с расстройствами аутистического спектра в течение своей жизни причиняли себе повреждения.[24]

Ни одна из разновидностей повторяющегося поведения не является специфичной для аутизма, однако только при аутизме повторяющееся поведение наблюдается часто и носит выраженный характер.[31]

Другие симптомы

Генерализованная недостаточная обучаемость. Имеется у большинства. В отношении этих детей с самыми тяжёлыми формами аутизма существует закономерность: у 50 % IQ < 50, у 70 % < 70, и почти у 100 % IQ < 100. Несмотря на то, что синдром Аспергера и другие расстройства аутического спектра все чаще выявляются у детей с нормальным интеллектом (в том числе и выше среднего), эти более лёгкие аутические расстройства тоже часто сопровождаются генерализованной недостаточной обучаемостью.

Припадки. Встречаются примерно у четверти аутичных лиц с генерализованной недостаточной обучаемостью и около 5 % аутичных индивидуумов с нормальным IQ. Припадки часто манифестируют в подростковом возрасте.

Гиперактивность и дефицит концентрации внимания. Нередко явная гиперактивность проявляется при заданиях, навязанных взрослыми (к примеру, школьные занятия), при этом ребёнок может хорошо сосредоточиваться на самостоятельно выбранных задачах (например, выстраивание кубиков в ряд, просмотр одного и того же мультфильма снова и снова). Однако в других случаях аутизма плохая концентрация внимания отмечается при всех занятиях.

Обычны тяжёлые и частые вспышки гнева, которые могут быть вызваны тем, что ребёнок не способен сообщить о своих нуждах, или вмешательством кого-то в его ритуалы и обычный распорядок.

У аутистов могут наблюдаться симптомы, не связанные с диагнозом, но оказывающие значительное влияние на пациента или его семью.[16] От 0,5 % до 10 % лиц с расстройствами аутистического спектра демонстрируют необычные способности, простирающиеся от узких обособленных навыков, вроде запоминания незначительных фактов, до чрезвычайно редких талантов, обнаруживающихся при синдроме саванта.[33]

Расстройства аутистического спектра часто сопровождаются повышенной способностью к сенсорному восприятию и усиленным вниманием.[34] У детей с аутизмом чаще отмечаются необычные реакции на сенсорные стимулы, однако нет твердых доказательств того, что сенсорные симптомы могут быть чертой, отличающей аутизм от других расстройств развития.[35] Более выражены отличия в недостаточной реактивности (например, ребёнок натыкается на предметы), на втором месте стоит избыточная реактивность (например, плач от громких звуков), затем следует стремление к сенсорной стимуляции (к примеру, ритмические движения).[36] В нескольких исследованиях отмечена ассоциация аутизма с проблемами моторики, включая ослабленный тонус мышц, ухудшенное планирование движений и ходьбу на цыпочках; не отмечается ассоциации расстройств аутистического спектра с тяжелыми двигательными нарушениями.[37]

Среди детей с расстройствами аутистического спектра примерно в двух третях случаев наблюдаются отклонения в пищевом поведении, до такой степени заметные, что раньше этот признак считался диагностическим. Самой распространённой проблемой является избирательность в выборе блюд, однако, кроме этого, могут отмечаться ритуалы и отказ от еды;[24] при этом не отмечается недоедания. Хотя у некоторых детей-аутистов также могут наблюдаться симптомы нарушения работы желудочно-кишечного тракта, в научных публикациях нет уверенных доказательств теории, предполагающей повышенную частоту или особый характер таких проблем у аутистов.[38] Результаты исследований разнятся, и связь проблем пищеварения с расстройствами аутистического спектра остаётся неясной.[4]

Известно, что у детей с нарушениями развития чаще возникают проблемы со сном, и в случае с аутизмом, по некоторым данным, эти проблемы ещё более распространены; детям-аутистам бывает сложнее уснуть, они могут часто просыпаться среди ночи и ранним утром. По результатам исследования, проведённого в 2007 году, около двух третей детей-аутистов в своей жизни испытывали проблемы со сном.[24]

Родители детей-аутистов страдают от повышенного уровня стресса.[39] Братья и сёстры аутистов реже вступают с ними в конфликт и чаще являются для них объектом восхищения, однако во взрослой жизни у них чаще отмечается плохое самочувствие и ухудшенные взаимоотношения с сиблингом-аутистом.[40]

Синдром раннего детского аутизма

Синдром раннего детского аутизма (сокращённо РДА) — синдром, характерный для аутизма, описанный впервые Лео Каннером в 1943 году[29].

Внешние проявления РДА

Аутизм. Ребёнок испытывает трудности при установлении эмоционального контакта с внешним миром. Проблемным становится выражение собственных эмоциональных состояний и понимание других людей. Трудности возникают при установлении зрительного контакта, во взаимодействии с людьми при помощи жестов, мимики, интонаций. Даже с близкими людьми ребёнок испытывает сложности в налаживании эмоциональных связей, но в большей степени аутизм проявляет себя в общении с посторонними.

Стереотипичность в поведении. Ребёнку свойственна поглощённость однообразными действиями: раскачивание, потряхивание и взмахивание руками, прыжки. Один и тот же предмет становится объектом постоянных манипуляций, он его трясёт, постукивает, вертит, крутит и т. д. Очень характерны стереотипные движения с книгой: быстрое и ритмичное перелистывание страниц. Одна и та же тема доминирует в разговоре, во время рисования, в игровых сюжетах. Ребёнок старается избежать каких-либо нововведений в его жизненный порядок и таким образом активно этому сопротивляется.

Характерная задержка и нарушение речевого развития, а именно её коммуникативных функций. Зачастую проявляется в виде мутизма. У ребёнка может быть хорошо развитый словарный запас и способность формулировать собственные мысли, но при этом его речь носит характер «штампованности». Он избегает разговоров, не задаёт вопросов и может не реагировать на вопросы обращённые к нему. При этом наедине с собой он может комментировать свои действия, увлечённо декламировать стихи. Детям с синдромом раннего детского аутизма свойственны эхолалии, неправильное использование личных местоимений: ребёнок называет себя на «ты», «она», «он».

Раннее проявление вышеперечисленных расстройств (до 2,5 лет).

Причины и механизмы возникновения РДА

В разное время в решении данной проблемы внимание уделялось различным причинам и механизмам возникновения данного нарушения. Но до сих пор нет чёткого представления о патогенетических механизмах синдрома раннего детского аутизма.

Исходя из положения Л. С. Выготского о первичных и вторичных нарушениях В. В. Лебединский и О. Н. Никольская (1981, 1985) предлагают такой вариант решения вопроса о патогенезе синдрома раннего детского аутизма:

• в качестве первичных расстройств при синдроме раннего детского аутизма рассматриваются повышенная эмоциональная чувствительность и слабость энергетического потенциала, в результате их воздействия на организм возникают вторичные нарушения.
• ко вторичным относят аутизм, как попытку избежать воздействий внешнего мира, стереотипии, сверхценные интересы. Возникает ослабление эмоциональной реакции на близких, вплоть до полного их игнорирования («аффективная блокада»), заторможенная или недостаточная реакция на слуховые и зрительные стимулы.

Классификация РДА по степени тяжести

Выделяют 4 группы развития синдрома раннего детского аутизма, каждой из которых характерен свой способ отгораживания от внешнего мира:

1. Полная отрешённость от происходящего вокруг, при попытках взаимодействия с ребёнком характерно проявление крайнего дискомфорта. Отсутствие социальной активности, даже близким трудно добиться от ребёнка какой-либо ответной реакции: улыбки, взгляда. Дети данной группы стараются не иметь никаких точек соприкосновения с окружающим миром, они могут игнорировать мокрые пелёнки и даже жизненно важные, витальные потребности — голод. Очень тяжело переносят взгляд глаза в глаза и избегают различных телесных контактов.
2. Активное отвержение окружающей среды. Характеризуется не как отрешённость, а как тщательная избирательность в контактах с внешним миром. Ребёнок общается с ограниченным кругом людей, зачастую это родители, близкие люди. Проявляет повышенную избирательность в еде, одежде. Любое нарушение привычного ритма жизни ведёт к сильной аффективной реакции. Детям данной группы более чем другим свойственно испытывать чувство страха, на который они реагируют агрессивно, бывает что агрессия принимает формы аутоагрессии. Наблюдается большое количество речевых и двигательных стереотипий. Несмотря на всю тяжесть различных проявлений эти дети гораздо более адаптированы для жизни, чем дети относящиеся к 1-й группе.
3. Захваченность аутистическими интересами. Дети этой группы стараются укрыться от окружающего мира в своих интересах, при этом их занятия проявляются в стереотипичной форме и не носят познавательного характера. Увлечения носят цикличный характер, ребёнок может годами разговаривать на одну и ту же тему, рисовать или воспроизводить один и тот же сюжет в играх. Интересы зачастую носят мрачный, устрашающий, агрессивный характер.
4. Чрезвычайная трудность во взаимодействии с окружающей средой. Наиболее лёгкий вариант проявления аутизма. Основной чертой является повышенная ранимость, уязвимость таких детей. Избегание отношений, если ребёнок чувствует какую-либо преграду. Чувствительность к чужой оценке.

При правильно организованной коррекционной работе возможно продвижение ребёнка по данным стадиям социального взаимодействия и его адаптация к окружающей среде.

Классификация

Аутизм входит в группу пяти первазивных расстройств развития (англ. pervasive developmental disorders, PDD), для которых характерны обширные отклонения в социальных взаимодействиях и коммуникации, а также узость интересов и явно повторяющееся поведение.[13] Эти симптомы не подразумевают болезненности, хрупкости либо эмоциональных нарушений.[15]

Из пяти первазивных расстройств к аутизму по признакам и возможным причинам ближе всего синдром Аспергера; синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство имеют некоторые общие признаки с аутизмом, однако их причины различны; при несовпадении симптомов с критериями определённого заболевания ставится диагноз «первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений» (PDD-NOS).[41] У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек.[3]

Для атипичного аутизма характерен более поздний возраст начала (от 3-х лет), а также невыполнение хотя бы одного из трёх критериев детского аутизма по МКБ-10.

Связанная с аутизмом терминология может сбить с толку, поскольку аутизм, синдром Аспергера и PDD-NOS часто объединяют в понятие «расстройства аутистического спектра»,[4] иногда — «аутистические расстройства»,[42] а сам аутизм часто именуют аутистическим расстройством либо детским аутизмом. С 2013 года в классификаторе DSM-5 аутизм (аутистическое расстройство), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и PDD-NOS официально объединены в одно расстройство — расстройство аутистического спектра[43][44].

В данной статье «аутизм» соответствует классическому аутистическому расстройству, однако в клинической практике выражения «аутизм», «расстройства аутистического спектра» и PDD зачастую используются как взаимозаменяемые.[45] В свою очередь, расстройства аутистического спектра включены в расширенный аутистический фенотип (англ. broader autism phenotype, BAP), описывающий также лиц с аутистичными чертами поведения — например, избегающих зрительного контакта.[46]

Индивидуальные проявления аутизма охватывают широкий спектр: от лиц с тяжёлыми нарушениями — немых и умственно неполноценных, проводящих время в покачивании, непрестанно машуших руками, — до социально активных высокофункциональных аутистов, расстройство которых проявляется в странностях при общении, узости интересов и многословной, педантичной речи.[47] Иногда синдром подразделяют на низко-, средне- и высокофункциональный аутизм, используя для этого шкалу IQ[48] или оценивая уровень поддержки, в котором нуждается человек в повседневной жизни; для этого типирования не выработано стандарта, и вокруг него ведутся споры. Аутизм также можно подразделять на синдромальный и несиндромальный — в первом случае расстройство ассоциировано с тяжёлой или глубокой умственной отсталостью или врождённым синдромом с физическими симптомами, например туберозным склерозом.[49] Хотя в когнитивных тестах у людей с синдромом Аспергера показатели выше, чем у аутистов, реальная степень пересечения этих двух диагнозов с близкими по проявлениям (высокофункциональный аутизм, несиндромальный аутизм) диагнозами неясна.[50]

В некоторых исследованиях сообщается о постановке диагноза «аутизм» не из-за остановки развития, а вследствие утери ребёнком языковых либо социальных навыков, обычно в возрасте между 15 и 30 месяцами. Пока что нет единого мнения относительно этой особенности; возможно, регрессивный аутизм представляет собой специфический подтип расстройства.[19][27][51][52]

Невозможность выделить биологически обоснованные субпопуляции затрудняет исследования причин расстройства.[53] Были высказаны предложения классификации аутизма с использованием как поведения, так и генетики, при этом предполагается отвести название «аутизм 1 типа» для редких случаев, при которых тестирование подтверждает мутацию гена CNTNAP2.[54]

Причины

Долгое время считалось, что характерная для аутизма триада симптомов вызывается некоей общей причиной, действующей на генетическом, когнитивном и нейрональном уровнях.[55] Однако в настоящее время всё большую силу набирает предположение о том, что аутизм, напротив, представляет собой сложное расстройство, ключевые аспекты которого порождаются отдельными причинами, часто действующими одновременно.[55][56]

Делеции(1), дупликации(2) и инверсии(3) — хромосомные нарушения, которые могут быть связаны с развитием аутизма.[57]

В большой степени развитие аутизма связано с генами, однако генетика аутизма сложна, и неясно, что оказывает превалирующее влияние на появление расстройств аутистического спектра — взаимодействие множества генов либо редкие мутации, имеющие сильный эффект.[5] Сложность обусловлена многосторонними взаимодействиями большого количества генов, внешней среды и эпигенетических факторов, которые сами по себе не меняют код ДНК, однако могут наследоваться и модифицировать экспрессию генов.[15]

В ранних близнецовых исследованиях наследуемость аутизма оценивалась более чем в 90 %, при условии проживания детей в одной обстановке и отсутствии иных генетических и медицинских синдромов.[42] Однако большинство мутаций, повышающих риск аутизма, пока остаются неизвестными. Как правило, в случае аутизма не удается проследить связь расстройства с менделевской мутацией (затрагивающей единичный ген) либо с единичной хромосомной аберрацией, как при синдроме Ангельмана или Мартина-Белла. Ряд генетических синдромов ассоциирован с расстройствами аутистического спектра, однако ни при одном из них симптомы не укладываются в точности в типичную для таких расстройств картину.[5] Обнаружено множество генов-кандидатов, но эффект каждого из них очень мал.[5]

Причиной появления большого числа аутистов в здоровых семьях могут быть вариации числа копий — спонтанные делеции и дупликации геномных участков при мейозе.[58] Следовательно, значительное количество случаев может быть отнесено на счёт генетических изменений, которые в высокой степени наследуемы, однако притом сами не были унаследованы: это новые мутации, вызвавшие аутизм у ребёнка, но отсутствующие у родителей.[57]

Опыты с заменой генов у мышей позволяют предположить, что симптомы аутизма тесно связаны с поздними этапами развития, на которых важную роль играет синаптическая активность и зависящие от неё изменения, а также то, что замена генов либо модулирование их активности после рождения может смягчить симптомы либо обратить нарушения вспять.[59] Все известные тератогены (вещества, вызывающие врождённые дефекты), связанные с риском аутизма, по имеющимся данным, оказывают своё воздействие в течение первых восьми недель после зачатия. Хотя эти данные не исключают возможности более позднего запуска механизмов аутизма либо влияния на них, они являются сильным свидетельством того, что основы расстройства лежат в самых ранних стадиях развития.[6]

Есть лишь отрывочные данные о других внешних факторах, могущих быть причиной аутизма, и они не подтверждены надёжными источниками,[7] но в этом направлении ведется активный поиск.[60] Высказывания о возможном вкладе в развитие аутизма или отягощении расстройства делались в отношении многих факторов внешней среды, и некоторые из предполагаемых взаимодействий могут оказаться полезными в качестве объекта исследования. Среди таких факторов — определённые продукты питания, инфекционные заболевания, тяжёлые металлы, растворители, выхлопы дизельных двигателей, ПХД, фталаты и фенолы, используемые в производстве пластиков, пестициды, броминированные огнезащитные материалы, алкоголь, курение, наркотики и пренатальный стресс.[61]

Время проведения стандартной вакцинации ребёнка может совпасть с моментом, когда родители впервые замечают его аутистические симптомы. Беспокойство по поводу роли вакцин привело в некоторых странах к снижению уровня иммунизации населения, что повысило риск вспышек заболеваемости корью. При этом в подавляющем числе научных исследований не найдено связи между MMR-вакциной и аутизмом, а также убедительных научных доказательств воздействия тимеросала, добавляемого в вакцины, на риск развития аутизма.[62]

Некоторые исследователи связывают возникновение аутизма нарушением работы (гиперактивностью) иммунной системы больного[63].

Механизм

Симптомы аутизма возникают вследствие изменений в различных системах мозга, происходящих во время его развития.[64] Несмотря на обширные исследования, до полного понимания этого процесса ещё далеко. В описании механизма расстройства можно выделить две области: патофизиология структур и процессов мозга, ассоциированных с аутизмом, и нейрофизиологические связи структур с поведенческими реакциями.[64] Изменённое поведение может обуславливаться многими патофизиологическими факторами.[17]

Патофизиология

Аутизм затрагивает многие части мозга

В отличие от многих других расстройств работы мозга, например болезни Паркинсона, аутизм не имеет чёткого единого механизма как на молекулярном, так и на клеточном и системном уровнях; неизвестно, что объединено под названием аутизм — несколько расстройств, при которых влияние мутаций сходится на небольшом количестве общих молекулярных цепочек, либо (как нарушения интеллекта) большая группа расстройств с сильно различающимися механизмами.[12] Судя по всему, аутизм является результатом влияния множества факторов, действующих на стадии развития и затрагивающих многие либо все функциональные системы мозга,[65] нарушающих в большей мере сам временной процесс развития мозга, нежели конечный результат этого процесса.[66]

Нейроанатомические исследования и ассоциация с тератогенами заставляет предположить, что частью механизма является нарушение развития мозга вскоре после зачатия.[6] Затем, судя по всему, локализованная аномалия приводит к каскаду патологических взаимодействий, подверженных значительному влиянию факторов внешней среды.[67]

Накоплены сообщения об отклонениях во многих важных структурах мозга, однако почти все посмертные исследования проводились на лицах с умственной отсталостью, что не позволяет делать уверенные выводы.[66] Мозг у детей-аутистов в среднем весит больше обычного и занимает больший объём, также повышена длина окружности головы.[68] Клеточные и молекулярные причины происходящего на ранней стадии патологически избыточного роста неизвестны, неясно также, вызывает ли этот избыточный рост нервных систем характерные признаки аутизма. В существующих гипотезах, в частности, предполагается:

• Избыток нейронов, ведущий к избытку локальных связей в ключевых участках мозга.[69]
• Нарушение нейромиграции на ранней стадии развития.[70][71]
• Разбалансировка возбудительно-тормозных нейросетей.[71]
• Нарушение формирования синапсов и дендритных шипиков,[71] например при взаимодействии с регуляторной системой клеточной адгезии (нейрексины-нейролигины)[72] или из-за сбоя в регулировке синтеза синаптических белков.[73] Нарушенное синаптическое развитие может также играть роль при эпилепсии, что, возможно, объясняет пересечение двух расстройств.[74]

Взаимодействия нервной и иммунной систем начинаются на ранней эмбриональной стадии, и успешное развитие нервной системы зависит от сбалансированной иммунной реакции. У детей-аутистов иногда наблюдаются некоторые симптомы, которые можно объяснить слабой регулировкой иммунной реакции. Возможно, аберрантная иммунная активность в критических периодах нейроразвития является частью механизма при некоторых формах расстройств аутистического спектра.[75] Но поскольку наличие аутоантител не ассоциировано с патологией, притом аутоантитела обнаруживаются не только при расстройствах аутистического спектра и не всегда присутствуют при таких расстройствах,[76] взаимосвязь иммунных нарушений с аутизмом остается неясной и спорной.[70]

При аутизме отмечается ряд нейротрансмиттерных отклонений, среди которых выделяется повышенный уровень серотонина. Неясно, ведут ли эти отклонения к каким-либо структурным или поведенческим изменениям.[64] Часть данных говорит о повышении уровня нескольких гормонов роста; в других работах отмечается снижение их уровня.[77] Некоторые врождённые отклонения метаболизма, обнаруживаемые при аутизме, вероятно, охватывают менее 5 % всех случаев расстройства.[78]

Согласно одной из теорий, нарушенная работа системы зеркальных нейронов искажает процессы имитации и вызывает характерную для аутизма социальную дисфункцию и коммуникативные проблемы. Система зеркальных нейронов активируется при выполнении животным какого-либо действия, а также при наблюдении за тем, как выполняет это действие другое животное. Вероятно, отчасти благодаря СЗН человек способен понимать других людей, моделируя их поведение в воплощённой симуляции (англ. embodied simulation) их действий, намерений и эмоций.[79] Несколько работ, посвящённых проверке этой гипотезы, продемонстрировали структурные отклонения в СЗН-областях у лиц с расстройствами аутистического спектра, задержку активации базовой имитационной нейросети у людей с синдромом Аспергера и корреляцию сниженной активности СЗН с тяжестью синдрома при расстройствах аутистического спектра у детей.[80] Однако у лиц с аутизмом нарушена активация многих других сетей, помимо СЗН[81], и «СЗН-теория» не объясняет, почему дети-аутисты адекватно выполняют целенаправленные либо объекто-направленные имитационные задания.[82]

При анализе работы мозга лиц с расстройствами аутистического спектра паттерны сниженной и аберрантной активации различаются в зависимости от того, какую задачу выполняет испытуемый — социальную или не-социальную.[83] Существуют свидетельства того, что при аутизме нарушена функциональная связность сети пассивного режима работы мозга (англ. default network), обширной системы взаимодействующих участков головного мозга, активной в состоянии, когда человек не занят выполнением какой-либо задачи, связанной с внешним миром, а, напротив, бездействует, отдыхает, грезит наяву или погружён в себя. В то же время сохранена связность сети оперативного решения задач (англ. task-positive network), играющей роль в поддержании внимания и целенаправленном мышлении. Отсутствие негативной корреляции в активации двух сетей у аутистов предполагает наличие дисбаланса в переключении между ними, что может свидетельствовать о нарушениях самореферентного мышления.[84] При нейровизуальном исследовании работы поясной коры, проведенном в 2008 году, у лиц с расстройствами аутистического спектра был обнаружен специфический паттерн активации этой части мозга.[85]

Активация разных областей мозга при выполнении двигательных задач участниками контрольной группы (син.) и аутистами (жёлт.) Иллюстрация из статьи Powell et al., 2004.[86] В этой и ряде других работ для исследования аутизма используется технология фМРТ.[87]

Согласно теории недостатка связности, при аутизме может быть снижена функциональность высокоуровневых нейрональных связей и синхронизации при избытке низкоуровневых процессов.[88] В пользу теории говорят данные фМРТ-исследований[30] и результаты одного исследования волновой активности, позволяющего предположить избыток локальных связей в коре и ослабленную функциональную связность лобной доли с другими областями коры.[89] В других работах предполагается, что недостаток связности преобладает внутри полушарий и аутизм представляет собой расстройство ассоциативной коры.[90]

Запись вызванных потенциалов, связанных с событиями (ССВП, англ. event-related potential, EVP), позволяет изучить реакцию мозга на тот или иной стимул, выражающуюся в мимолётном изменении электрической активности. Значительное число свидетельств, полученных с помощью этой методики при анализе аутистов, говорит об изменениях активности, связанной с вниманием, ориентацией на звуковые и визуальные стимулы, обнаружением новых объектов, обработкой языковых данных и визуальной обработкой лиц, удержанием информации. В некоторых исследованиях обнаружено предпочтение не-социальным стимулам.[91] По данным магнитоэнцефалографии, у детей-аутистов замедлены реакции мозга при обработке звуковых сигналов.[92]

Нейропсихология

Когнитивные теории, пытающиеся связать работу мозга аутистов с их поведением, можно подразделить на две категории.

В первой категории упор делается на дефицит социального познания. В частности, сторонники теории эмпатии-систематизации видят в аутизме склонность к гиперсистематизации, при которой человек способен создавать свои правила мысленного обращения с зависимыми от него событиями, но проигрывает в эмпатии, требующей умения обращаться с теми событиями, которые вызваны другими действующими лицами.[48] Развитием этого подхода является «теория сверхмаскулинного мозга», авторы которой предполагают, что психометрически мозг мужчины более способен к систематизации, а мозг женщины — к эмпатии, и аутизм представляет собой крайний вариант «мужского» развития мозга;[93] это спорный вывод, ведь многие данные противоречат идее о том, что младенцы-мальчики в своих реакциях на людей и предметы отличаются от девочек.[94] Эти теории, в свою очередь, связаны с появившимся раньше подходом, использующим понятие «theory of mind» (ToM) и предполагающим, что аутистическое поведение свидетельствует о неспособности приписывать ментальные состояния себе и другим. В поддержку ToM-гипотезы говорят отклонения в результатах теста Салли-Анн, измеряющего способность оценивать мотивацию другого человека,[95] к тому же она хорошо сочетается с «зеркально-нейронной» теорией.[80]

Теории, отнесенные к другой категории, на первый план выдвигают обработку мозгом общей, несоциальной информации. Взгляд на аутизм как дисфункцию исполнительной системы предполагает, что отчасти поведение аутиста вызвано дефицитами рабочей памяти, планирования, сдерживания и других исполнительных функций.[96] При тестировании базовых исполнительных процессов, в частности, с отслеживанием движений глаз, заметны улучшения показателей в период с позднего детского по юношеский возраст, однако результаты не достигают типичных взрослых значений.[97] Сильная сторона этой теории — предсказание стереотипного поведения и узких интересов аутиста;[98] два слабых пункта — трудность измерения исполнительных функций[96] а также то, что при их измерении у аутистичных детей раннего возраста дефицитов не было обнаружено.[22] Теория слабой центральной связи предполагает, что в основе аутизма лежит ослабленная способность к целостному восприятию. В плюсы этого взгляда можно записать объяснение особых талантов и пиков трудоспособности аутистов.[99] Связанный подход — теория усиленного перцептивного функционирования — переносит внимание на то, что в действиях аутистов довлеет ориентация на локальные аспекты, на непосредственное восприятие.[100] Эти теории хорошо согласуются с предположениями о недостатке связности в нейросетях мозга.

Обе категории по отдельности слабы: теории, основанные на социальном познании, не объясняют причин фиксированного, повторяющегося поведения, а теории общего плана не позволяют понять социальных и коммуникативных затруднений аутистов.[56] Возможно, будущее за комбинированной теорией, способной интегрировать данные о многочисленных отклонениях.[11]

Скрининг

В случае с расстройствами аутистического спектра примерно половина родителей замечают необычное поведение ребёнка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание уже 80 % родителей.[52] Поскольку задержка лечения может повлиять на долгосрочный результат, ребёнка следует незамедлительно показать специалисту при наличии любого из следующих признаков:[16]

• К 12 месяцам жизни ребёнок ещё не лепечет.
• К 12 месяцам не жестикулирует (не указывает рукой на предметы, не машет рукой на прощанье и т. п.).
• К 16 месяцам не выговаривает слов.
• К 24 месяцам не произносит спонтанно фразы из двух слов (за исключением эхолалии).
• Если в любом возрасте происходит потеря какой-либо части языковых или социальных навыков.

Американская академия педиатрии рекомендует осуществлять скрининг всех детей на расстройства аутистического спектра при консультационных визитах в возрасте 18 и 24 месяцев, используя соответствующие скрининговые тесты.[1] Напротив, британский скрининговый комитет не рекомендует проводить подобный скрининг в общей популяции, так как точность скрининговых методик не получила должного подтверждения, к тому же нет достаточных доказательств эффективности предлагаемых мер терапевтического вмешательства.[101]

В число скрининговых инструментов входят «Модифицированный список признаков аутизма у малышей» (Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT), «Опросник раннего скрининга аутистических черт» (Early Screening of Autistic Traits Questionnaire) и «Список первого года» (First Year Inventory). По предварительным данным, полученным при использовании M-CHAT и его ранней версии, CHAT, у детей в возрасте от 18 до 30 месяцев, этот опросник больше подходит для применения в условиях клиники, его отличают низкая чувствительность (повышены ложно-негативные результаты) при хорошей специфичности (мало ложно-положительных результатов).[52] Возможно, для повышения точности следует предварять эти тесты более общим скринингом, определяющим не только расстройства аутистического спектра, а в целом расстройства развития.[102] Поведенческие нормы, например общепринятая длительность зрительного контакта, иногда различаются в обществах с разной культурой, поэтому скрининговые инструменты, основанные на нормах одной культуры, порой не годятся для использования в другой стране или местности.[103] Генетический скрининг аутизма в целом пока не считается практичным.[104]

Диагностика

В основе диагноза лежит анализ поведения, а не причинных факторов или механизмов расстройства.[17][105] Согласно DSM-IV-TR, при аутизме должно наблюдаться как минимум шесть симптомов из предлагаемого списка, по меньшей мере два из них должны относиться к качественному нарушению социальных взаимодействий, один должен описывать ограниченное и повторяющееся поведение. В списке симптомов — отсутствие социальной или эмоциональной взаимности; стереотипный или повторяющийся характер использования речи или речевая идиосинкразия; постоянный интерес к определённым деталям или предметам. Само расстройство должно отмечаться в возрасте до трёх лет и характеризоваться задержкой развития либо отклонениями в социальных взаимодействиях, использовании речи при общении, либо проблемами участия в символических или требующих воображения играх. Симптомы не должны быть связаны с синдромом Ретта или детским дезинтегративным расстройством.[3] Практически то же диагностическое описание используется и в МКБ-10.[13]

Существует несколько диагностических инструментов. Два из них часто используются при исследованиях аутизма: это пересмотренная версия «Опросника для диагностики аутизма» (ADI-R), представляющая собой слабоструктурированный план интервьюирования родителей, и «Шкала наблюдения для диагностики аутизма» (ADOS), предполагающая наблюдение за ребёнком и взаимодействие с ним. «Оценочная шкала детского аутизма» (CARS) широко применяется в клинических условиях, позволяя установить тяжесть расстройства по результатам наблюдения за ребёнком.[19]

Предварительную консультацию обычно проводит педиатр, записывающий историю развития ребёнка и осуществляющий физический осмотр. Затем в случае необходимости привлекается помощь специалиста по расстройствам аутистического спектра. Он ставит диагноз и проводит оценку состояния, когнитивных и коммуникативных способностей, семейных условий ребёнка и других факторов как с помощью наблюдений, так и с использованием стандартных инструментов, учитывая возможное наличие ассоциированных расстройств.[106] Часто для оценки поведения и когнитивных способностей приглашают детского нейропсихолога, он может помочь в диагностике и порекомендовать образовательные методы коррекции.[107] При дифференциальной диагностике на этой стадии может быть выявлена или исключена умственная отсталость, нарушения слуха, а также специфические нарушения речи,[106] например синдром Ландау-Клеффнера.[108]

Часто после обнаружения расстройства аутистического спектра проводится оценка состояния методами клинической генетики, особенно если какие-либо симптомы позволяют предполагать генетическое нарушение.[45] Хотя развитие генных технологий уже позволяет обнаруживать генетические основы расстройства приблизительно в 40 % случаев,[109] согласованные клинические протоколы в США и Британии ограничивают инструментарий медицинского генетика хромосомным анализом высокого разрешения и тестом на хрупкую X-хромосому.[45] Высказано предложение о создании новой модели диагностики, при которой стандартной процедурой будет анализ генотипа на вариации числа копий.[110] По мере разработки новых генетических тестов будут выявляться всё новые этические, юридические и социальные аспекты их применения. При учёте всей сложности генетики аутизма коммерчески доступные тесты могут появиться раньше, чем будет достигнуто полное понимание того, как использовать их результаты.[104] Существующие в настоящий момент метаболические и нейровизуальные методы тестирования иногда дают полезную информацию, но ещё не приняты к стандартному применению.[45]

Расстройства аутистического спектра иногда можно определить у 14-месячного малыша, однако чем ниже возраст, тем менее устойчив такой диагноз. Точность диагноза повышается в первые три года жизни: например, если критериям расстройств аутистического спектра соответствуют два ребёнка, один годовалый, а другой — трёх лет от роду, то через несколько лет первый из них с большей вероятностью уже не будет им соответствовать.[52] Национальный британский план по работе с детским аутизмом (NAPC) рекомендует осуществлять полную диагностику и оценку состояния не позднее чем через 30 недель после появления первых заметных проблем, но на практике реакция здравоохранительной системы на подавляющую часть обращений занимает более длительное время.[106] По данным исследования, проведённого в 2009 году в США, средний возраст постановки формального диагноза «расстройство аутистического спектра» составляет 5,7 лет, что намного выше рекомендованного, и 27 % детей остаются недиагностированными к восьми годам.[111] Хотя симптомы аутизма и расстройств аутистического спектра появляются в раннем детстве, они иногда остаются незамеченными; годы спустя взрослые аутисты могут обращаться к врачам за помощью в диагностике. Цели такого обращения различны — стремление лучше понять себя и объяснить свои особенности друзьям и родственникам, изменить режим работы, получить пособие или льготы, полагающиеся людям с такими расстройствами в некоторых странах.[112]

Гипо- и гипердиагностика случаются редко, и наблюдающийся рост числа диагнозов по большей части, скорее всего, служит свидетельством изменившегося подхода к процессу диагностики. Такие стимулы, как рост популярности лекарственного подхода к терапии и расширение набора льгот, могут склонить медицинские службы в сторону диагноза, что и происходит в некоторых случаях, когда симптомы слишком расплывчаты. Напротив, попытка избежать затрат на скрининг, диагностику, а также трудности с финансированием могут способствовать запоздалой диагностике.[113] Особенно сложно диагностировать аутизм у слабовидящих, отчасти из-за того, что некоторые критерии диагностики связаны со зрением, отчасти ввиду пересечения аутистических симптомов с проявлениями распространённых синдромов слепоты.[114]

Терапия и обучение

На специальных занятиях для дошкольников в Нейропсихиатрическом Институте Калифорнийского Университета: ребёнок-аутист показывает рукой на аквариумных рыбок. Исследователи пытаются оценить, как сказывается на языковом развитии интенсивное обучение с упором на совместное внимание.[86]

Основные цели терапии — снижение ассоциированных с аутизмом дефицитов и напряжения в семье, повышение качества жизни и функциональной независимости аутиста. Не существует единого оптимального метода терапии; она, как правило, подбирается индивидуально[4]. Методологические ошибки, допускаемые при проведении исследований разных терапевтических подходов, не позволяют с уверенностью говорить об успешности той или иной концепции[115].

Некоторые улучшения отмечаются при использовании многих методик психосоциальной помощи; это говорит о том, что любая помощь лучше её отсутствия. Тем не менее, методология систематических обзоров остаётся на низком уровне, клинические результаты вмешательств в основном расплывчаты, недостаточно данных по сравнительной эффективности подходов[116].

Программы интенсивного, длительного специального образования и поведенческой терапии на ранних этапах жизни могут помочь ребёнку в освоении навыков самопомощи, общения, поспособствовать обретению рабочих навыков[4], часто повышают уровень функционирования, снижают тяжесть симптомов и неадаптивного поведения[117].

Заявления о том, что помощь особо важна в возрасте около трёх лет, не подтверждены доказательствами[118]. Несмотря на широкое использование безглютеновой диеты в качестве альтернативного лечения для людей, страдающих аутизмом, нет никаких доказательств того, что безглютеновая диета полезна при лечении симптомов аутизма[119][120][121].

Доступные подходы включают прикладной анализ поведения, использование «моделей развития» (англ. develompental models), структурированное обучение (TEACCH), логопедическую терапию, обучение социальным навыкам, трудотерапию[4].

В рамках прикладного анализа поведения выделились несколько подходов, ориентированных именно на детей с аутизмом и расстройствами аутистического спектра: обучение методом отдельных попыток (англ. discrete trial training), тренировка ключевого ответа (англ. pivotal responce treatment), спонтанное обучение и прикладное речевое поведение (англ. applied verbal behavior)[122]. В некоторой степени дети выигрывают от такого образовательного вмешательства: интенсивное использование прикладного поведенческого анализа улучшило общий уровень функционирования детей дошкольного возраста[123], хорошо зарекомендовало себя как метод повышения интеллектуальных показателей детей раннего возраста[117]/

Нейропсихологические данные часто плохо доводятся до учителей, что создает разрыв между рекомендациями и характером преподавания[107]. Неизвестно, приводят ли программы для детей к значительным улучшениям после их взросления,[117] а скупые исследования эффективности взрослых программ, осуществляемых по месту жительства, говорят о смешанных результатах[124].

Для контроля аутистических симптомов при неуспехе поведенческого вмешательства, когда проявления расстройства не позволяют ребёнку интегрироваться в школьный коллектив либо семью, прибегают к помощи широкого списка медикаментов[15][125]. Так, в США более половины детей с расстройствами аутистического спектра получают психотропные или противосудорожные препараты, причём чаще всего прописываются антидепрессанты, стимуляторы и антипсихотики[126]. За исключением последних,[127] эффективность и безопасность применения различных средств при расстройствах аутистического спектра крайне слабо отражена в качественных научных публикациях[128]. У человека с таким расстройством лекарство может вызвать атипичную реакцию либо неблагоприятные побочные эффекты[4], и ни одно из известных средств не показало способности смягчать ключевые для аутизма коммуникативные и социальные проблемы[129].

Из-за трудностей в коммуникации дети-аутисты часто неспособны сообщить о побочных эффектах применяемых психотропных средств, а испытываемый ими вследствие этих побочных эффектов дискомфорт может проявляться усилением того самого патологического поведения, на которое направлено лечение. Исследования показали высокий риск развития у детей-аутистов экстрапирамидных побочных действий нейролептиков, в частности поздней дискинезии. Нейролептики нежелательно применять при аутизме, за исключением лишь наиболее тяжёлых случаев неконтролируемого поведения — при выраженной тенденции к самоповреждению и агрессивности, резистентной к другим вмешательствам (в случаях, когда неэффективными оказались поведенческая терапия, коррекция имеющихся неврологических и соматических нарушений, нормотимики и антидепрессанты).[130]

Несмотря на доступность широкого спектра альтернативных подходов и методик, лишь немногие из них стали предметом научного исследования[22][131][132].

Данные о результатах таких подходов редко связаны с показателями качества жизни, и во многих программах используются мерки, не имеющие прогностической валидности и далёкие от действительности[23].

Организации, предлагающие услуги родителям аутистов, судя по всему, при выборе методик руководствуются в первую очередь не научными данными, а маркетинговыми предложениями авторов программ, доступностью обучения своих сотрудников и запросами родителей[133]. Хотя большинство альтернативных методов, например использование мелатонина, вызывают лишь небольшие побочные эффекты[134], некоторые из них могут представлять риск для ребёнка. Так, исследование 2008 года показало, что в сравнении со сверстниками мальчики-аутисты, соблюдающие бесказеиновую диету, имеют более тонкие кости[135].

В 2005 году неадекватно проведенное хелирование убило пятилетнего ребёнка-аутиста[136].

Затраты на терапию аутизма велики; косвенные потери ещё выше. Согласно исследованию, проведенному в США, в среднем затраты на человека с аутизмом, родившегося в 2000 году, за его жизнь составят 3,2 млн долларов в покупательной способности 2003 года, при этом около 10 % уйдёт на медицинское обслуживание, 30 % на дополнительное образование и уход, а потери экономической производительности обусловят остальные 60 %[137].

Программы, финансируемые за счет грантов и пожертвований, зачастую не учитывают нужды конкретного ребёнка, и невозмещаемые личные затраты родителей на лекарства и другие средства терапии могут поставить семью в сложное финансовое положение[138]. В исследовании, проведённом в 2008 году в США, отмечено, что при наличии в семье ребёнка-аутиста средняя потеря годового дохода составляет 14 %[139], а в ещё одной связанной публикации говорится, что проблема заботы о ребёнке с аутистическим расстройством может сильно сказаться на работе родителя[140].

По достижении взрослого возраста на первый план выступают вопросы попечения по месту жительства, обретения профессии и поиска работы, сексуальных отношений, использования социальных навыков и имущественного планирования[132].

Прогноз

Излечить аутизм известными методами нельзя.[4] В то же время иногда в детском возрасте происходит ремиссия, приводящая к снятию диагноза расстройства аутистического спектра;[141] порой это случается после интенсивной терапии, но не всегда. Точный процент выздоровлений неизвестен;[117] в неотобранных выборках детей с расстройствами аутистического спектра отмечаются показатели от 3 % до 25 %.[141] Большинству детей с аутизмом недостает социальной поддержки, устойчивых отношений с другими людьми, карьерных перспектив, чувства самоопределения.[23] Хотя основные проблемы остаются, симптомы часто сглаживаются с возрастом.[15]

Число качественных исследований, посвящённых долгосрочному прогнозу, невелико. У некоторых повзрослевших аутистов наблюдаются умеренные улучшения в коммуникативной сфере, однако у изрядного числа эти навыки ухудшаются; нет ни одного исследования, анализирующего состояние аутистов старше среднего возраста.[142]

Развитие языковых навыков до шести лет, уровень IQ выше 50 единиц и наличие востребованной профессии или умения являются признаками, предсказывающими лучшие показатели в будущем; у человека с тяжелым аутизмом шансы достичь независимости низки.[143] Согласно британскому исследованию 2004 года, в когорте 68 аутистов, получивших диагноз в детском возрасте до 1980 года при уровне IQ выше 50, лишь 12 % достигли высокого уровня независимости по достижении взрослого возраста, 10 % имели несколько друзей и были заняты большую часть времени, но требовали некоторой поддержки, 19 % имели некоторую степень независимости, но, как правило, оставались дома и нуждались в значительной поддержке и повседневном наблюдении, 46 % нуждались в попечении специалиста по аутистическим расстройствам, усиленной поддержке и были лишь немного автономны, а 12 % требовался высокоорганизованный больничный уход.[10] По шведским данным 2005 года, в группе 78 взрослых аутистов, подобранных без отсечения по уровню IQ, результаты оказались хуже: например, только 4 % жили независимой жизнью.[144] В канадской публикации по результатам анализа состояния 48 молодых людей с расстройствами аутистического спектра, диагностированных в дошкольном возрасте, выделены подгруппы с плохим (46 %), умеренным (32 %), хорошим (17 %) и очень хорошим (4 %) уровнем функционирования; 56 % из них хотя бы раз в жизни имели работу, в основном добровольческую, адаптированную или с неполным днём[145].

Изменения, произошедшие в диагностической практике, а также возросшая доступность эффективных методов раннего вмешательства ставят под вопрос применимость вышеперечисленных данных к детям, диагностируемым в настоящее время[9].

Эпидемиология

Число диагнозов «аутизм», поставленных детям в возрасте 6-17 лет в США на 1000 человек. Регистрация случаев аутизма значительно участилась в США с 1996 по 2007 гг. Неизвестно, в какой мере такой скачок может быть обусловлен ростом распространённости.

Большинство недавних обзоров сходятся на том, что уровень болезненности составляет 1—2 человека на 1000 для аутизма и около 6 человек на 1000 для расстройств аутистического спектра,[9] хотя из-за недостаточности данных в последнем случае реальное количество может быть выше.[45] Неуточнённое глубокое нарушение развития отмечается у 3,7 человек из 1000, синдром Аспергера — приблизительно у 0,6, детское дезинтегративное расстройство — у 0,02 на 1000.[146] В 1990-х и начале 2000-х количество сообщений о новых случаях аутизма значительно возросло. В 2011—2012 годах расстройства аутистического спектра имелись у каждого 50-го школьника в США[8] и у каждого 38-го школьника в Южной Корее[источник не указан 1399 дней]. Этот рост во многом обусловлен изменениями в диагностических процедурах, правилах выдачи направлений, доступности соответствующих служб, возрасте диагностики и в уровне осведомлённости населения о проблеме аутизма,[146][147] хотя нельзя исключать появления неких дополнительных факторов внешней среды.[7] Имеющиеся свидетельства не исключают роста реальной распространённости расстройства[146]; в таком случае следовало бы уделять больше внимания изменяющимся внешним факторам, не зацикливаясь на генетических механизмах.[60]

Расстройства аутистического спектра встречаются чаще у мальчиков, чем у девочек. Число новых случаев составляет 4,3:1 в пользу мужского пола, причём оно значительно колеблется при учёте когнитивных показателей: так, по приблизительным данным одного исследования, аутизм в сочетании с умственной отсталостью у мальчиков встречается лишь в два раза чаще (2:1), а без умственной отсталости — в пять с половиной раз чаще (5,5:1), чем у девочек.[9] Развитие аутизма ассоциировано также с несколькими пре- и перинатальными факторами риска. В обзоре 2007 года указываются такие факторы, как повышенный возраст матери либо отца, место родов за пределами стран Европы и Северной Америки, низкий вес при рождении, короткая беременность, гипоксия при родах.[148] Большинство профессионалов придерживаются мнения о том, что расовая либо этническая принадлежность и социоэкономические условия не влияют на развитие аутизма.[149]

Обнаружена ассоциация аутизма с несколькими состояниями:

• Генетические заболевания. Приблизительно в 10—15 % случаев можно обнаружить состояние, связанное с одним геном и подверженное действию законов Менделя, либо хромосомную аберрацию или же иной генетический синдром.[150] Ряд генетических заболеваний ассоциирован с расстройствами аутистического спектра.[151]

• Умственная отсталость. Доля аутистов, чьи симптомы соответствуют критериям умственной отсталости, составляет, по разным оценкам, от 25 % до 70 %, и такой разброс свидетельствует о трудностях оценки интеллекта при аутизме.[152] Остальные формы расстройств аутистического спектра сопровождаются отсталостью гораздо реже.[153]

• Тревожные расстройства распространены среди детей аутистического спектра, однако неизвестно точно, насколько. В разных исследованиях указываются значения от 11 % до 84 %. При этом проявления, свойственные многим тревожным расстройствам, порой трудно отличить от аутистических симптомов, либо они могут быть более логично объяснены собственно аутистическими нарушениями.[154]

• Эпилепсия, причём риск эпилепсии варьирует в зависимости от возраста, когнитивного уровня и характера речевых нарушений.[155]

• Ряд метаболических заболеваний, таких как фенилкетонурия, ассоциирован с симптомами аутизма.[78]

• Лёгкие физические аномалии встречаются у аутистов значительно чаще, чем в общей популяции.[156]

• Исключаемые обычно диагнозы. Несмотря на то, что DSM-IV не разрешает ставить диагноз аутизма совместно с рядом других состояний, зачастую при аутизме отмечается полный набор критериев СДВГ, синдрома Туретта и других диагнозов из исключаемого списка, и такая коморбидность всё чаще признаётся.[157]

История

Примеры описаний симптомов аутизма можно обнаружить в исторических источниках задолго до появления самого термина «аутизм». В записях застольных бесед Мартина Лютера содержится упоминание двенадцатилетнего мальчика, возможно, страдавшего тяжёлой формой аутизма.[158] Матезиус, соратник Лютера и автор «Застольных бесед», пишет, что тот счёл ребёнка бездушной массой плоти, одержимой дьяволом, и посоветовал задушить его.[159] В описаниях «дикого мальчика из Аверона» также прослеживаются признаки аутизма. Этот Маугли XVIII века, обитавший во французских лесах и попавший к людям лишь в 1798 году в возрасте примерно 12 лет, поступил под опеку студента-медика Жана Итара, разработавшего специальную программу обучения через имитацию, чтобы привить мальчику социальные навыки и обучить речи.[160]

Термин «Autismus» был придуман швейцарским психиатром Эйгеном Блейлером в 1911 году при описании симптома шизофрении (см. аутизм (симптом)). В основу этого неолатинизма, означающего «ненормальное самолюбование», он положил греческое слово αὐτός — «сам», намереваясь подчеркнуть «аутистический уход пациента в мир собственных фантазий, любое внешнее воздействие на который воспринимается как нестерпимая назойливость.»[161]

Современное значение термин «аутизм» впервые обрёл в 1938 году, когда Ганс Аспергер из Венского университетского госпиталя в своей статье по детской психиатрии на немецком языке «Психически ненормальный ребёнок» (нем. Das psychisch abnormale Kind) использовал термин Блейлера по отношению к детям с расстройством личности (психопатией), сходным с шизофреническим аутизмом, назвав их «аутистичными психопатами» (нем. autistischen Psychopathen)[162][163]. А в 1944 году им была написана отдельная статья «Аутистические психопаты в детском возрасте».[164] Аспергер исследовал одно из расстройств аутистического спектра, впоследствии названное синдромом Аспергера, но в силу ряда причин лишь в 1981 году получившее широкое признание в качестве самостоятельного диагноза.[160] Лео Каннер, работавший в Госпитале Джона Хопкинса, внёс современное значение слова «аутизм» в английский язык. Описывая в 1943 году поразительное сходство черт поведения 11 детей, он употребил словосочетание «ранний детский аутизм».[29] Почти все особенности, подмеченные Каннером в первой статье на эту тему, такие как «аутистическое уединение» и «стремление к постоянству», и в наше время считаются типичными проявлениями аутистического спектра.[56] Неизвестно, знал ли Каннер о более раннем использовании термина Аспергером.[165]

То, что слово «аутизм» было позаимствовано Каннером из терминологии, относившейся к другому расстройству, на долгие десятилетия внесло путаницу в описания, привело к расплывчатому использованию понятий вроде «детская шизофрения». При этом увлечённость психиатрии явлением материнской депривации привела к ложной оценке аутизма как реакции малыша на «мать-холодильник». Начиная с середины 1960-х понимание стабильного пожизненного характера аутизма, демонстрация его отличий от умственной отсталости, шизофрении, других расстройств развития укрепили понимание того, что аутизм представляет собой отдельный синдром. Тогда же была показана польза вовлечения родителей в программы активной терапии.[166] Ещё в середине 1970-х имелось довольно мало свидетельств генетического происхождения аутизма, однако сейчас роль наследственности в развитии этого расстройства считается одной из самых высоких в ряду других психических нарушений.[167]

Несмотря на значительное влияние, оказанное родительскими организациями и движением за дестигматизацию детей с расстройствами аутистического спектра на общественное восприятие таких расстройств,[160] родители всё ещё попадают в ситуации, когда поведение их аутистичных детей воспринимается негативно,[168] а многие врачи, как первичные, так и специалисты, до сих пор придерживаются некоторых взглядов, основанных на давно устаревших исследованиях.[169] Появление Интернета позволило аутистам формировать онлайн-сообщества и находить удалённую работу, избегая тягостной интерпретации невербальных сигналов и эмоциональных взаимодействий.[170] Социальные и культурные аспекты аутизма также претерпели изменения: в то время как некоторых аутистов объединяет стремление найти метод исцеления, другие заявляют о том, что аутизм — просто один из многих стилей жизни.[11][171]

В целях привлечения внимания к проблеме аутизма у детей Генеральная Ассамблея ООН учредила Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма.

В культуре

• 2012 — Мозг Уго / Le cerveau d’Hugo  — фильм Софи Марсо[172].

ru.wikipedia.org

Кто такой аутист? Дети-аутисты: признаки

Все признаки аутизма описать однозначно невозможно, так как они весьма многогранны и формируются у каждого человека в прямой зависимости от особенностей его личности и среды, в которой он живет.

Но мы все же попытаемся понять, кто такой аутист, и определить основные симптомы этого тяжелого и до конца не изученного заболевания.

Отчего возникает аутизм

Исследователи до сих пор не имеют четкого ответа на вопрос о том, какие именно предпосылки могут стать причиной развития аутизма у ребенка.

В попытке понять, кто такой аутист, на сегодняшний день твердо выяснено лишь то, что данное заболевание носит наследственный характер. Но его могут спровоцировать и перенесенные матерью во время беременности корь, краснуха или ветрянка. Опасными также могут оказаться и вирусные инфекции, подхваченные уже во время родов.

Все перечисленные проблемы приводят к тому, что у ребенка нарушается функционирование лобных отделов головного мозга – а именно они и отвечают за познавательный процесс. Поэтому одной из основных отличительных особенностей аутизма и является утрата интереса к окружению и людям, что, кстати, влечет за собой и другой признак – страх перед любыми переменами и невозможность понять чужие эмоции.

Дети-аутисты: признаки заболевания

Самые ранние признаки аутизма можно обнаружить уже у трехмесячного малыша, но их все равно нельзя будет отнести к явным проявлениям патологии. Лишь в возрасте 2,5-3 лет обнаруживается конкретное отличие малыша от его сверстников, что и дает возможность поставить диагноз.

Для установки диагноза врач расспрашивает родителей об истории развития ребенка и по их рассказу восстанавливает картину заболевания.

• Как правило, родители обращают внимание на то, что малыш не выделял в грудничковом возрасте маму среди других взрослых, не реагировал на ее присутствие улыбкой или радостным гулением.
• Они жалуются на то, что ребенок, начав сидеть, мог длительное время, например, раскачиваться, сидя в кроватке, или тереться обо что-то, иногда даже в ночное время вместо сна.
• Очень странными кажутся родителям и особенности слуха их ребенка. Он может пугаться и плакать, услышав включенный пылесос, но при этом абсолютно не реагировать на обращенные к нему слова, даже если произносить их громко.

Особенности развития речи у ребенка-аутиста

Речь аутистатакже развивается по особенному сценарию. Так, обычно эти дети начинают говорить только после 2-х лет. Причем у них отсутствует период речевого подражания, когда малыш пытается повторять звуки, услышанные от родителей. Он сразу начинает говорить словами или даже фразами, чем, конечно же, приводит в восторг своих близких.

Но у такой речи есть особенность – эхолалия. То есть ребенок, часто без понимания смысла, просто точно повторяет услышанное, иногда даже с той же интонацией. В качестве подтверждения этому выступают особенности употребления ребенком личных местоимений. Он может говорить о себе: «ты», «он», а о своем собеседнике: «я», так как именно таким образом были построены фразы, которые он воспроизводит.

К тому же речевые навыки могут легко исчезнуть, так как ребенок-аутист не видит взаимосвязи между произнесением слов и исполнением каких-либо своих потребностей, а значит, не видит смысла в самом процессе говорения.

Особенности восприятия мира ребенком-аутистом

Чтобы понять, что значит аутист, нужно разобраться и в особенностях восприятия мира этим человеком.

Дети, страдающие аутизмом, ревностно относятся к порядку, который должен царить в привычном для них мире. Такой ребенок может не обратить внимания на то, что мамы уже неделю нет дома, а вот исчезновение со своего места старого зонта, висевшего в прихожей, заметит сразу. Причем и среагирует на это особенно – ребенок теряется, не знает, что ему делать дальше. Смена обстановки, пусть даже ничтожная для нас, способна вывести аутиста из равновесия.

Играя, такой ребенок будет расставлять предметы по строгому порядку (понятному лишь ему), и любое нарушение этого процесса может вызвать агрессию. Интересно также и пристрастие таких детей к игре не со всей игрушкой, а лишь с ее отдельной деталью. Очень интересует ребенка-аутиста и мелкая кухонная утварь, кстати, гораздо больше, чем обычные игрушки. Он может часами рассматривать эти предметы, пронося их мимо глаз и следя за движением.

Аутисту трудно понять, что от него хотят окружающие

Больше всего тех, кто находится рядом с ребенком, страдающим аутизмом, смущает то, что он не может проявлять сочувствие к кому бы то ни было. Но дело в том, что для аутиста чувства и ощущения другого человека всегда остаются загадкой, а значит, он и не в состоянии сделать то, что вы ждете от него.

Чтобы понять, кто такой аутист, нужно усвоить: его основная проблема в невозможности постигнуть «правила игры» того общества, в котором он оказался. А это пугает больного и заставляет избегать любых контактов, ведь они вынуждают его еще и еще раз чувствовать себя бессильным и растерянным.

Лишь одиночество и монотонность, повторяемость движений помогают аутисту вернуть ощущение уверенности и предсказуемости событий, а нарушение их привычного течения может вызвать истерику, агрессию и даже эпилептический припадок.

Попробуйте протестировать своего ребенка

Но, как уже было сказано выше, нельзя до конца быть уверенным, что перед нами дети-аутисты. Признаки этого заболевания в каждом отдельном случае варьируются. В медицине до сих пор нет понятия «типичный аутист», так как существует слишком много вариантов данной патологии.

Помочь в такой ситуации в некоторой мере может тест, разработанный для детей 1,5 лет в США. В нем предлагается ответить на вопросы, касающиеся поведения ребенка. Если большее число утверждений относится к нему, то у малыша высок риск оказаться аутистом.

• Ребенку не нравится, если его берут на руки или укачивают.
• Ему не интересны другие дети.
• Он не любит играть с родителями.
• Ребенок не имитирует в игре действия взрослых.
• Не пользуется указательным пальцем, чтобы указать на что-то.
• Не приносит родителям заинтересовавший его предмет.
• Ребенок не смотрит в глаза незнакомым.
• Если вы предлагаете ребенку посмотреть куда-то, он не поворачивает голову.
• Не может ответить (жестом) на просьбу показать какой-то предмет.
• Не может построить башенку из кубиков.

Как ставится диагноз «аутизм»

Если вы заподозрили, что ваш ребенок аутист (признаки патологии были перечислены выше), то в первую очередь вам следует обратиться к педиатру.

Для постановки точного диагноза требуется не один врач, а комиссия. В нее входят психолог или психиатр, педиатр, наблюдающий ребенка, невролог и другие специалисты. Часто в нее включают и родителей или воспитателей ребенка, так как они могут дать информацию о развитии его с грудного возраста.

Очень важно при этом отличить аутизм от других заболеваний, выражающихся нарушением развития. Если у ребенка до трех лет возникли проблемы хотя бы в одной из областей: в общении, в речи, в умении воспроизводить действия взрослых или совершать символические действия, а также замечено повторяющееся, стереотипное поведение, то наличие аутизма считается подтвержденным.

Оказывается, есть и физиологические проявления аутизма

В медицине были отмечены изменения не только в поведении, но и в состоянии физического здоровья, которыми отличаются дети-аутисты (фото таких детей вы можете увидеть в статье). Но не стоит относить их ко всем больным, имеющим этот диагноз. Это лишь определенная тенденция к перечисленным ниже особенностям организма.

• Ребенок обладает чрезмерно обостренным или же, наоборот, сильно притупленным сенсорным восприятием (то есть он может либо болезненно реагировать на любое прикосновение, либо не замечать сильной боли).
• Наличие судорог.
• Ослабленный иммунитет.
• Нарушения функций поджелудочной железы.
• Синдром раздраженного кишечника.

Если ребенок аутист, лечение возможно

К сожалению, лечение аутизма – это процесс, который практически не имеет конца. Ритм жизни человека с диагнозом «аутизм», а также деятельность его близких будут посвящены одной цели – избавлению больного от тех признаков патологии, которые мешают ему адаптироваться в окружающем мире и стать относительно независимым от родителей или опекунов.

Сразу нужно отметить, что медикаментозное лечение этого заболевания не имеет эффекта. Лекарственная терапия аутистов проводится лишь для купирования сопутствующих симптомов, чтобы облегчить возможность психотерапевтического воздействия, которому и придается решающее значение в борьбе с аутизмом.

Правила для родителей аутистов

Психологическое лечение, как уже было упомянуто выше, продолжается в семье непрерывно. И главным его условием является то, что все благополучно приобретенные навыки нужно постоянно повторять, иначе они могут утратиться в результате стресса или же болезни.

Четко понимая, кто такой аутист, его близким следует соблюдать и другие правила.

• Не наказывайте ребенка, больного аутизмом. Он не в состоянии соотнести ваш гнев со своим плохим поведением и поэтому просто не поймет, что же вас разозлило.
• Обязательно в течение дня давайте ребенку возможность побыть в одиночестве в детской комнате или во дворе. Правда, при этом побеспокойтесь о том, чтобы он не навредил себе чем-то.
• Часто ребенок-аутист не может пользоваться приобретенными навыками вне своей привычной обстановки. Так, научившись пользоваться туалетом дома, он не сможет сделать то же самое в детском саду или в школе. Обязательно показывайте ребенку, где и как он может пользоваться своими навыками.
• В случае, когда вашему ребенку слишком трудно общаться с вами словами, придумайте другие способы. Например, при помощи рисунков или готовых картинок.
• И, конечно же, хвалите ребенка за каждый успех. Это можно сделать как словами, так и подарком в виде просмотра любимого мультфильма или угощения любимым лакомством.

Еще несколько советов

Аутист – человек, живущий в своем, созданном только для него одного, мире. Не стоит бесцеремонно врываться туда, так как вы можете вызвать агрессию и желание защищаться.

Старайтесь быть предсказуемыми и педантичными – эти качества сделают вас понятным для своего ребенка. Точно соблюдайте распорядок дня.

Старайтесь привлекать внимание ребенка, для чего ровным голосом несколько раз обращайтесь к нему по имени, пока он не отреагирует. А играя или занимаясь с ним, следите за тем, чтобы ребенок не устал от общения.

Терпения и сил!

syl.ru

Аутист-ребенок: признаки, симптомы, причины. Особенности детей-аутистов

В настоящее время существует огромное количество заболеваний, которые передаются по наследству. Но бывает и так, что передается не само заболевание, а предрасположенность нему. Речь пойдет об аутизме.

Понятие аутизма

Аутизм – это особое расстройство психики, которое возникает, вероятнее всего, из-за нарушений в головном мозге и выражается в остром дефиците внимания и общения. Аутист ребенок социально плохо адаптируется, практически не идет на контакт.

Это заболевание связано с нарушениями в генах. В некоторых случаях такое состояние связано с одним геном или хромосомной мутацией. В любом случае ребенок появляется на свет с уже имеющейся патологией в психическом развитии.

Причины развития аутизма

Если рассматривать генетические аспекты данного заболевания, то они настолько сложные, что порой совсем не понятно, вызвано оно взаимодействием нескольких генов или это мутация в одном гене.

Все-таки ученые-генетики выделяют некоторые провоцирующие факторы, которые могут привести к тому, что на свет появляется аутист ребенок:

1. Пожилой возраст отца.
2. Страна, в которой родился малыш.
3. Маленький вес при рождении.
4. Недостаток кислорода во время родов.
5. Недоношенность.
6. Некоторые родители считают, что на развитие заболевания могут повлиять прививки, но этот факт не доказан. Возможно, просто совпадение сроков вакцинации и проявления заболевания.
7. Считают, что мальчики чаще страдают от этого заболевания.
8. Влияние веществ, которые вызывают врожденные патологии, которые часто связывают с аутизмом.
9. Отягощающее воздействие могут оказывать: растворители, тяжелые металлы, фенолы, пестициды.
10. Перенесенные во время беременности инфекционные заболевания также могут спровоцировать развитие аутизма.
11. Курение, употребление наркотических средств, алкоголя, как во время беременности, так и до нее, что ведет к повреждению половых гамет.

Дети аутисты рождаются по разным причинам. И, как видно, их огромное множество. Предсказать рождение малыша с таким отклонением в психическом развитии практически невозможно. Тем более, есть вероятность, что предрасположенность к этому заболеванию может и не реализоваться. Только как гарантировать это со 100% уверенностью, никто не знает.

Формы проявления аутизма

Несмотря на то, что большинство детей с таким диагнозом имеют много общего, но аутизм может проявляться по-разному. Эти дети различным способом контактируют с внешним миром. В зависимости от этого выделяют следующие формы аутизма:

1. Полное отрешение от всего происходящего. У таких детишек с раннего детства проявляются нарушения активности, они практически полностью отказываются контактировать с внешним миром. Они никогда ничего не просят сами, но и на просьбы не отзываются. В общении, которое трудно так назвать, отсутствует речь, жесты, мимика. Эта форма считается самой серьезной и глубокой.
2. Активное отвержение. Поведение детей аутистов из этой группы более активное, но большую часть внешнего мира они не принимают. Для них важно соблюдение определенных ритуалов, наличие привычной обстановки вокруг, поэтому у таких детей с возрастом проявления болезни становятся более острыми, так как приходит время идти в детский сад, а потом в школу. Речь у них более развита, но в основном все слова они должны связывать с конкретной ситуацией, тогда им легче запоминать и понимать.
3. Артистические интересы. Такие дети часто идут на конфликт, не умеют считаться с интересами других людей, поглощены одними и теми же занятиями. Речь хорошо развита, но предложения обычно длинные и заумные, поэтому создается впечатление неестественно взрослых высказываний. Интеллект у них более-менее развит, но мышление нарушено.
4. Большая трудность общения и организации взаимодействия с окружающими. Такие дети не умеют организовывать контакт с другими людьми, трудно усваивают двигательные навыки. Речь, как правило, бедна. Обычно они сразу теряются даже в обычных ситуациях. Эта форма заболевания считается самой легкой.

Большинство врачей считают, что самые тяжелые формы аутизма встречаются достаточно редко, чаще всего мы имеем дело с аутичными проявлениями. Если с такими детьми заниматься и уделять занятиям с ними достаточно времени, то развитие ребенка аутиста будет максимально приближено к сверстникам.

Проявления заболевания

Признаки заболевания проявляются тогда, когда начинаются изменения в участках мозга. Когда и как это происходит - до сих пор не ясно, но большинство родителей замечают, если у них есть дети аутисты, признаки уже в самом раннем детстве. Если при их проявлении принять срочные меры, то вполне возможно привить малышу навыки общения и самопомощи.

В настоящее время еще не найдены методы полного излечения от этого заболевания. Малая часть детей вступает во взрослую жизнь самостоятельно, хотя некоторые из них добиваются даже определенных успехов.

Даже врачи разделились на две категории: одни считают, что надо продолжать поиски адекватного и эффективного лечения, а вторые убеждены, что аутизм – это намного шире и больше, чем простое заболевание.

Опросы родителей показали, что у таких детей часто можно наблюдать:

• Приступы агрессии.
• Гнев.
• Насилие.

Эти качества чаще всего проявляли старшие дети аутисты. Признаки, которые еще часто встречаются у таких детей – это определенные формы повторяющегося поведения, которое врачи делят на несколько категорий:

• Стереотипия. Проявляется в раскачивании туловища, вращении головой, постоянном покачивании всем телом.
• Сильная потребность в однообразии. Такие дети обычно начинают протестовать даже в том случае, когда родители решают переставить мебель в их комнате.
• Компульсивное поведение. Примером является вкладывание объектов и предметов определенным образом.
• Аутоагрессия. Такие проявления направлены на самого себя и могут приводить к различным травмам.
• Ритуальное поведение. Для таких детей все действия как ритуал, постоянный и каждодневный.
• Ограниченное поведение. Интерес ребенка, например, направлен только на одну книжку или одну игрушку, а другие он не воспринимает.

Еще одним проявлением аутизма является избегание зрительного контакта, они никогда не смотрят в глаза собеседнику.

Симптомы аутизма

Данное расстройство затрагивает нервную систему, поэтому проявляется, прежде всего, отклонениями в развитии. Обычно они заметны уже в раннем возрасте. Физиологически аутизм может никак не проявляться, внешне такие детки вполне нормально выглядят, имеют такое же телосложение, как и их сверстники, но при внимательном их изучении можно увидеть отклонения в психическом развитии и поведении.

К основным симптомам можно отнести:

• Недостаточная обучаемость, хотя при этом интеллект может быть вполне нормальным.
• Припадки, которые чаще всего начинают проявляться в подростковом возрасте.
• Неумение концентрировать свое внимание.
• Гиперактивность, которая может проявляться, когда родитель или воспитатель пытается дать определенное задание.
• Гнев, особенно в тех случаях, когда аутист ребенок не может сформулировать, что он хочет, или посторонние вмешиваются в его ритуальные действия и нарушают привычный распорядок.
• В редких случаях синдром Саванта, когда ребенок обладает некими феноменальными способностями, например, отличная память, музыкальная одаренность, способность к рисованию и другие. Таких детей встречается очень маленький процент.

Портрет аутичного ребенка

Если родители внимательно наблюдают за своим малышом, то они сразу заметят отклонения в его развитии. Они может и не смогут объяснить, что их тревожит, но то, что их ребенок отличается от других детей, они скажут с большой точностью.

От обычных и здоровых детей существенно отличаются дети аутисты. Фото это ясно демонстрируют. Уже в младенческом возрасте синдром оживления нарушается, они слабо реагируют на любые раздражители, например на звук погремушки.

Даже самого родного человека – маму такие дети начинают узнавать гораздо позже своих сверстников. Даже узнавая, они никогда не тянут свои ручки, не улыбаются и никак не реагируют на все ее попытки пообщаться с ними.

Такие дети часами могут лежать и смотреть на игрушку или картину на стене, а могут неожиданно испугаться собственных рук. Если посмотреть на то, как ведут себя дети аутисты, то можно заметить их частые раскачивания в коляске или кроватке, однообразные движения руками.

Становясь старше, такие дети не выглядят более живыми, они, наоборот, резко отличаются от сверстников своей отрешенностью, безразличием ко всему, происходящему вокруг. Чаще всего они при общении не смотрят в глаза, а если и смотрят на человека, то разглядывают одежду или черты лица.

Играть в коллективные игры они не умеют и предпочитают одиночество. Может наблюдаться заинтересованность в течение длительного времени одной игрушкой или действиями.

Характеристика ребенка аутиста может выглядеть таким образом:

1. Замкнутые.
2. Отрешенные.
3. Необщительные.
4. Отстраненные.
5. Безразличные.
6. Не умеющие идти на контакт с окружающими.
7. Постоянно совершающие стереотипные механические движения.
8. Бедный словарный запас. В речи никогда не употребляют местоимение «Я». О себе они всегда говорят во втором или третьем лице.

В детском коллективе от обычных детей сильно отличаются дети аутисты, фото это только подтверждают.

Мир глазами аутиста

Если больные данным заболеванием дети обладают навыками речи и построения предложений, то они рассказывают, что мир для них – это сплошной хаос из людей и событий, который им совершенно непонятен. Это связано не только с психическими отклонениями, но и нарушениями сенсорного восприятия.

Те раздражители внешнего мира, которые для нас вполне привычны, аутист ребенок воспринимает негативно. Так как им трудно воспринимать окружающий мир, ориентироваться в обстановке, то это вызывает у них повышенную тревожность.

Когда родителям надо насторожиться?

От природы все дети разные, даже вполне здоровые отличаются своей общительностью, темпами развития, способностью воспринимать новую информацию. Но есть некоторые моменты, которые должны вас насторожить:

1. Вы вполне озадачены поведением ребенка. Вас настораживают его резкие перемены в настроении, неадекватное поведение.
2. Ребенок избегает контакта, например не любит, когда его берут на руки.
3. Чрезмерная чувствительность или наоборот. Например, безразличие к боли или непереносимость резких звуков.
4. Малыш плохо говорит или вообще предпочитает молчать.
5. Ребенок аутист в детском саду или другом учреждении избегает общения со сверстниками.
6. Когда ребенок изучает новые предметы, то предпочитает пробовать их на вкус или обнюхивать.
7. Навязчивое поведение.
8. Часто проявляется полная отрешенность от внешнего мира.
9. Остановка в развитии, например, знает слова, но дальше не идет, в предложения их не складывает.

Если вы заметили у своего ребенка хотя бы некоторые признаки из перечисленных, то стоит показать его врачу. Психолог даст правильные рекомендации по общению и занятиям с малышом. Поможет определить, насколько сильно проявляются симптомы аутизма.

Лечение аутизма

Практически полностью избавиться от симптомов заболевания не получится, но, если приложить максимум усилий родителям и психологам, то вполне возможно, что приобретут навыки общения и самопомощи дети аутисты. Лечение должно быть своевременным и всесторонним.

Главной его целью должно быть:

• Снизить напряжение в семье.
• Повысить функциональную независимость.
• Улучшить качество жизни.

Любая терапия подбирается для каждого ребенка индивидуально. Те методы, которые дают отличные результаты с одним ребенком, могут совершенно не работать с другим. После использования методик психосоциальной помощи наблюдаются улучшения, это говорит о том, что любое лечение лучше, чем его отсутствие.

Имеются специальные программы, которые помогают малышу осваивать навыки общения, самопомощи, обретать рабочие навыки, уменьшают проявления симптомов заболевания. В лечении могут использоваться следующие методы:

• Трудотерапия.
• Логопедическая терапия.
• Структурированное обучение.
• Обучение социальным навыкам.

Кроме таких программ используют обычно и медикаментозное лечение. Назначают препараты, снижающие тревожность, например антидепрессанты, психотропы и другие. Нельзя использовать такие лекарства без назначения врача.

Изменениям должен подвергнуться и рацион ребенка, необходимо исключить продукты, возбуждающе воздействующие на нервную систему. В организм должно поступать достаточное количество витаминов и минералов.

Шпаргалка для родителей аутистов

При общении родители обязательно должны учитывать особенности детей аутистов. Можно дать краткие рекомендации, которые помогут вам наладить контакт со своим ребенком:

1. Вы должны любить своего малыша таким, какой он есть.
2. Всегда учитывайте интересы ребенка.
3. Строго соблюдайте режим дня и ритм жизни.
4. Старайтесь выработать и соблюдать определенные ритуалы, которые будут повторяться каждый день.
5. Чаще посещайте группу или класс, где обучается ваш ребенок.
6. Разговаривайте с малышом, даже, если он вам не отвечает.
7. Старайтесь создавать комфортную обстановку для игр и обучения.
8. Всегда терпеливо объясняйте малышу этапы деятельности, желательно подкрепляя это картинками.
9. Не допускайте переутомления.

Если вашему малышу поставили такой диагноз, как аутизм, то не стоит отчаиваться. Главное любить его и принимать таким, какой он есть, а также постоянно заниматься, посещать психолога. Кто знает, может у вас растет будущий гений.

fb.ru

Кто такие аутисты?

При чём тут Украина? Аутисты есть везде, во всех странах. И дети с синдромом Дауна - это совсем другой диагноз. Неграмотный ответ,даже само слово аутисты то аутис, то артисты - как можно такой ответ выбрать лучшим? — более года назад

Zaxo

Особенные люди дети на Украине их раньше приравнивали к детям даунам незнаю как сейчас.Такие люди могут решать в уме задачи с 7 значными числами но не могут завязать шнурки.Я как-то читал про 2 братьев артистов которые учились в каком-то очень престижном колледже и были отличниками в своих предметах но была у них одна странность некогда не смотреть людям в глаза вот такие это люди они могут настолько развить одну из своих способностей что уже не могут понимать и заниматься ничем другим.Аутис работает в компании Майкрософт это человек который без калькулятора решает вроде 9 значные числа в уме за несколько секунд но неспособен завязывать свои шнурки.

Аалексей

Аутисты это люди у которых отклонение в здоровье, а именно нарушение или расстройство развития головного мозга. Обычно эту болезнь выявляют в первые три года жизни. Как следствие аутизма задержка в развитии и не желание идти на контакт с окружающими.

Тэтти

Аутисты- это те люди, у которых диагностировано заболевание аутизм. Аутизм возникает из за генетических нарушений, в некоторых случаях болезнь возникает из за осложнений во время беременности и родов.

У аутистов нарушено развитие некоторых участков головного мозга из за этого возникают: проблемы с речью,гиперактивность, проблемы навыками самообслуживания, происходит задержка общего развития ребенка,происходит невозможность и нежелание общаться с другими людьми, может возникать агрессия и озлобленность.

По статистике, мальчиков-аутистов в несколько раз больше, чем девочек-аутисток.

Аутизм считается неизлечимым заболеванием, но при должном уходе и обучении ребенка-аутиста, возможно добиться некоторой социальной адаптации.

Kitsune tenko

Аутистом называют человека, у которого признали заболевание под названием «аутизм». Это заболевание происходит тогда, когда нарушается развитие головного мозга. У человека-аутиста это проявляется такими признаками, как ограниченные интересы и повторяющиеся действия. Аутист не желает идти на контакт с окружающими и страдает с детства задержкой развития.

Я читала книгу, где главный герой был аутистом. Он сидел всё время дома, боялся выходить на улицу и еду предпочитал, где все ингредиенты были отделены друг от друга. Такие люди живут всё время в своём мире.

Но слышала, что аутисты могут быть наделены какими-либо необычными способностями.

Nika-vc

Аутизм это небольшая аномалия. В фильме "Человек дождя" очень хорошо выражен главный герой - аутичный парень - Рэймонд.

Болезнь проявляется в детском возрате, у них просто иное мировосприятие, часто они бывают очень талантливы - рисуют, пишут стихи. Всякие болезни вылечиваются - вылечиваются и аутисты. Редко это происходит, но бывает.

Malena100

Аутизм - это нарушение работы головного мозга. Аутисты очень тяжело адаптируются в обществе, у них практически не развиты социальные навыки, у часто бывает необычное поведение, очень часто они на чем-то зацикливаются, например, постоянно раскачиваются из стороны в сторону или них может возникнуть острая потребность в каком то звуке или запахе, и от этого они начинают нервничать. Аутисты очень редко смотрят людям в глаза, редко улыбаются, может напрочь отсутствовать мимика, могут быть проблемы с речью.

Но т.к. аутисты часто на чем-то зацикливаются и направляют свой интерес в какое-нибудь узкое русло, то такие люди могут быть просто гениальны в чем-то, например, играть на каком-нибудь музыкальном инструменте, собирать макеты домов из зубочисток.

Недавно видела передачу о том, как один человек, страдающий аутизмом, по памяти нарисовал огромную панораму Нью-Йорка карандашом.

Главное, не отталкивать таких людей в обществе, это не заразно, с такими людьми можно и нужно общаться.

Например, у нашей известной оперной дивы Анны Нетребко сын аутист.

Антон 352

Кто такой аутист? Этот вопрос на самом деле не простой. Особой клинической патологии у таких людей нет, они просто не такие как все. Аутисты иначе воспринимаю мир и это отражается на их двигательных и разговорных функциях. Они практически не заводят друзей среди сверстников - потому что те их не понимают. Это люди, которые словно живут в совершенно иной реальности и потому иногда могут делать то, что нам, жителям обычной реальности повторить невозможно. Например перемножать огромные числа в уме, или рисовать картины. Часто аутисты талантливы и это наводит на мысль, что аутизм - просто выраженный синдром гения. В любом случае это не болезнь.

Н и к и т а

Аутизм от английского out (вне,снаружи).Человек вне нашего мира.Живет в другом измерении,не воспринимает нашу реальность.Аутизм-отклонение психического развития,болезнь.Интересно,что больной аутизмом может иметь какие-нибудь сверхспособности,например не умея читать,писать запоминает огромные массивы чисел и др.

Lady v

Это люди, у которых есть заболевание мозга. У них дефицит социального взаимодействия, они очень мало интереса проявляют к общению. Чаще всего эта болезнь формируется у детей, которым еще не исполнилось три года. Причины аутизма точно не известны.

Andrew1

Это не много особенные люди, они не многословны, молчаливы, не любят общаться, не поддерживают разговор, имеют свое мировозрение, отличное от стандартного. Аутизм передается на генном уровне, может передаваться по наследству.

Горчичка

Аути́зм — расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трёх лет[2]. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра[3].

Причины аутизма тесно связаны с генами, влияющими на созревание синаптических связей в головном мозге, однако генетика заболевания сложна, и в настоящий момент не ясно, что больше влияет на возникновение расстройств аутистического спектра: взаимодействие множества генов либо редко возникающие мутации[4]. В редких случаях обнаруживается устойчивая ассоциация болезни с воздействием веществ, вызывающих врождённые дефекты[5]. Другие предполагаемые причины спорны — в частности, не получено каких-либо научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с вакцинацией детей[6]. По данным сайта http://www.autismspeaks.org, аутизмом страдает каждый 88-й ребёнок в мире, причём у мальчиков подобные состояния отмечаются примерно в 4 раза чаще, чем у девочек. По данным из США[7], в 2011—2012 годах аутизм и расстройства аутистического спектра официально диагностированы у 2 % школьников, что намного больше по сравнению с 1,2 % в 2007 году. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с 1980-х годов, отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; пока неясно, повысилась ли реальная распространённость расстройства[8].

При аутизме отмечены изменения во многих участках мозга, но как именно они развиваются — неясно. Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребёнка. Несмотря на то, что при раннем поведенческом и когнитивном вмешательстве ребёнку можно помочь в обретении навыков самопомощи, социальных взаимодействий и общения, в настоящий момент неизвестны методы, способные полностью излечить от аутизма[3]. Немногим детям удаётся перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха[9]. Более того, возникла своеобразная культура аутичных людей, ряд представителей которой занимается поисками лекарства, другие же считают, что аутизм — скорее «особое», альтернативное состояние, чем болезнь[10].

Классифицирующийся как заболевание нервной системы, аутизм проявляется прежде всего в задержке развития и нежелании идти на контакт с окружающими. Это состояние чаще всего формируется у детей в возрасте до трёх лет. Симптомы этого заболевания не всегда проявляются физиологически, но наблюдение за поведением и реакциями ребёнка позволяет распознать это нарушение, развивающееся примерно у 1—6 детей на тысячу. Причины аутизма не выявлены до конца.

bolshoyvopros.ru

Читайте также

• Дзен что значит слово
• Что значит слово
• Дивергент что это значит слово
• Что значит слово гей
• Что значит слово кек
• Что значит слово имхо
• Что значит слово бич
• Что значит слово аминь
• Что значит слово алахатбар
• Что значит слово сплит
• Что значит слово ясно
• Что означает слово аутист