Механизмы определения пола

20 Генетика пола. Механизмы определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Пол - это совокупность признаков и свойств организма , определяющих его участие в размножении

Первичные половые признаки - морфофизиологические особенности организма , обеспечивающие образование гамет , их сближение и соединение при оплодотворении - наружные и внутренние органы размножения ( половые железы и выводящие протоки , добавочные железы , органы внутриутробного развития , наружные половые органы и т. д.)

Вторичные половые признаки - совокупность внешних признаков и особенностей , обеспечивающих обнаружение и привлечение партнёра ( их развитие контролируется гормонами , синтезируемыми первичными половыми органами - половыми железами )

Подавляющее большинство животных предствлено особями двух полов - мужского и женского
Соотношение полов в популяциях раздельнополых организмов в среднем 1 : 1 ( у людей в среднем на каждые 100 девочек рождается 106 мальчиков ) ; такое соотношение полов обеспечивает максимальную вероятность встречи самцов и самок и поддержание оптимальной численности популяций ; в дальнейшем эти соотношения могут сильно изменяться в силу неодинаковой выживаемости особей разного пола ( у человека к 50 годам соотношение мужчин и женщин составляет 85 : 100 , а к 85 годам - 50 : 100 )
Развитие признаков пола генетически контролируется , т. к. закономерно воспроизводтся в ряду поколений и наследуется как менделирующий признак
Самцы и самки различаются по набору хромосом

Аутосомы - хромосомы одинаковые в клетках мужских и женских особей ( образуют гомологичные пары )

Половые хромосомы (гетеросомы)- пара хромосом , отличающиеся у разных полов по морфологии и заключённой в них генетической информации

Большую из половых хромосом принято называть X (икс) - хромосомой , меньшую Y (игрек) -хромосомой ( у некоторых животных Y- хромосома может отсутствовать )
Зигота человека и других организмов потенциально бисексуальна . Главным фактором , сдвигающим фенотип в мужскую сторону , является Y-хромосома . Выбор направления происходит на 6 -10 неделе эмбриогенеза
В Y- хромосоме человека находится ген дифференцировки семенников , которые вырабатывают гормоны , обеспечивающие развитие мужских вторичных половых признаков( при отсутсвии Y-хромосомы зачаточные репродуктивные органы дифференцируются в яичники и у зародыша развиваются женские половые признаки )
Пол будущего организма определяется сочетанием половых хромосом в зиготе в момент оплодотворения
В зависимости от сочетания половых хромосом в зиготе различают 5 типов определения пола :

XX , XY- у всех млекопитающих ( в том числе у человека ) , дрозофилы
XY , XX - у части насекомых ( бабочек , ручейников ) , птиц , рептилий , некоторых амфибий и рыб
XX , X0 ( нет Y- хромосомы ) – нек.насекомые : клопы, прямокрылые ( кузнечики)
X0 , XX - у тли
гаплоидно - диплоидный ( 2n , n ) встречается , например , у пчёл : самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яиц , самки - из оплодотворённых диплоидных ( эти организмы не имеют половых хромосом )

Пол особи может определяться : до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола ); в момент оплодотворения (сингамное определение пола →чаще всего ) ; после оплодотворения (эпигамное определение пола ) - у морского кольчатого червя бонеллия , если личинка садится на дно , из неё развивается самка , а если прикрепляется к хоботку взрослой самки , то самец
У дрозофилы Y - хромосома по размеру близка к к X- хромосоме , однако она генетически инертна , т. к. состоит в основном из гетерохроматина и играет незначительную роль в определении пола (особи с кариотипом X0 внешне типичные самцы , но стерильные , а особи с кариотипом XXY - плодовитые самки )
У многих организмов пол определяется не столько сочетанием в зиготе X- иY-хромосом , сколько соотношением числа X-хромосом и наборов аутосом - половой индекс ( у нормальных самок половой индекс равен 1 ( 2X : 2 А ) , у нормальных самцов - 0,5 ( XY: 2А ) ; при половом индексе более 1 ( 3X : 2А развиваются сверхсамки , при величине ниже 0,5 - самцы , при значении более 0,5 , но менее 1 ( 2X : 3А развиваются интерсексы

Интерсексы -особи , занимающие по половым признакам промежуточное положение между самцами и самками ( не путать с гермафродитами )

При утрате X- хромосомы одной из клеток на стадии первого деления зиготы развивается организм , половина клеток которого имеет нормальный кариотип (2АXX ) , несёт признаки самки, а другая половина, клетки которой лишены одной X- хромосомы ( 2АXО ) , имеет признаки самца - явление гинандроморфизма

Гинандроморфы-организм , одна часть которы , включая половые желез , женског, а другая - мужского типа

Аутосомное наследование- это наследование признаков , гены которых локализованы в аутосомах

Сцеплённое с полом наследование- это наследование признаков , гены которых локализованы в половых хромосомах ( открыто Т. Х.Морганом )

признаки , сцеплённые с полом , наследуются не в соответствии с законами Менделя

у человека признаки , наследуемые через Y- хромосому , могутбыть только у лиц мужского пола , а наследуемые через X- хромосому - у лиц обоих полов

признаки , наследуемые через Y-хромосому , называются голандрические ( голандрическое наследование )

Y- сцеплённое ( голандрическое наследование )- наследование признаков , гены которых локализованы только в Y- хромосоме и передающихся от отца ко всем его сыновьям ( фенотипически проявляются в каждом поколении )

- у человека таких генов совсем немного : гипертрихоз ( развитие волос по краю ушной раковины , перепонки между пальцами , ген дифференцировки семенников

по генам , локализованным в X- хромосоме женщины могут быть как гомо-,так и гетерозиготными а рецессивные аллели генов проявляются у них только в гомозиготном сотоянии -XаXа; у мужчин все гены X-хромосомы , даже рецессивные , сразу же проявляются в фенотипе ( такой организм называют гемизиготным

Гемизиготные признаки- признаки , гены которых локализованы только в одной ( X или Y ) половой хромосоме и не имеющие аллельных генов в другой половой хромосоме (по ↑ генов X-хромосомы мужской организм гемизиготен)

X - сцеплённое наследование- У человека выявлена локализация в X-хромосоме 95 признаков ; подавляющее их число гемизиготны ( т. е. не имеют гомологичных аллелей в Y-хромосоме ) - это дальтонизм , гемофилия , атрофия зрительного нерва , несахарный диабет → для женщин (а) для мужчин (А) ( в силу их гемизиготности ) ; м\б промежуточный характер проявления признака у гетерозигот → окраска шерсти у кошек.

Гены общих гомологичных участков ( локусов ) , имеющиеся и в X- и в Y-хромосоме образуют синапсис при коньюгации , возможен кроссинговер.

Гены гомологичных участков наследуются одинаково у мужчин и женщин.

признаки гомологичных участков называются неполно ( частично ) сцеплённымис полом.

Признаки , ограниченные полом - признаки , гены которых локализованы в аутосомах , но проявляющиеся в зависимости от пола ( у одного пола признак проявится , у другого - нет )

Проявление этих признаков зависит от соотношения половых гормонов
Примерами таких признаков является наличие рогов у оленей ( самцы рогаты , а самки безроги ) или яйценоскость птиц , облысение у человека

StudFiles.ru

Генетика пола. Механизмы определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Пол - это совокупность признаков и свойств организма , определяющих его участие в размножении

· Подавляющее большинство животных предствлено особями двух полов - мужского и женского

· Соотношение полов в популяциях раздельнополых организмов в среднем 1 : 1 ( у людей в среднем на каждые 100 девочек рождается 106 мальчиков ) ; такое соотношение полов обеспечивает максимальную вероятность встречи самцов и самок и поддержание оптимальной численности популяций ; в дальнейшем эти соотношения могут сильно изменяться в силу неодинаковой выживаемости особей разного пола ( у человека к 50 годам соотношение мужчин и женщин составляет 85 : 100 , а к 85 годам - 50 : 100 )

· Развитие признаков пола генетически контролируется , т. к. закономерно воспроизводтся в ряду поколений и наследуется как менделирующий признак

· Самцы и самки различаются по набору хромосом

Аутосомы - хромосомы одинаковые в клетках мужских и женских особей ( образуют гомологичные пары )

Половые хромосомы (гетеросомы) - пара хромосом , отличающиеся у разных полов по морфологии и заключённой в них генетической информации

· Большую из половых хромосом принято называть X(икс) - хромосомой , меньшую Y (игрек) -хромосомой ( у некоторых животных Y- хромосома может отсутствовать )

· Зигота человека и других организмов потенциально бисексуальна . Главным фактором , сдвигающим фенотип в мужскую сторону , является Y-хромосома . Выбор направления происходит на 6 -10 неделе эмбриогенеза

· В Y- хромосоме человека находится ген дифференцировки семенников , которые вырабатывают гормоны , обеспечивающие развитие мужских вторичных половых признаков( при отсутсвии Y-хромосомы зачаточные репродуктивные органы дифференцируются в яичники и у зародыша развиваются женские половые признаки )

· Пол будущего организма определяется сочетанием половых хромосом в зиготе в момент оплодотворения

· В зависимости от сочетания половых хромосом в зиготе различают 5 типов определения пола :

1. XX , XY- у всех млекопитающих ( в том числе у человека ) , дрозофилы

2. XY , XX - у части насекомых ( бабочек , ручейников ) , птиц , рептилий , некоторых амфибий и рыб

3. XX , X0 ( нет Y- хромосомы ) – нек.насекомые : клопы, прямокрылые ( кузнечики)

4. X0 , XX - у тли

5. гаплоидно - диплоидный ( 2n , n ) встречается , например , у пчёл : самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яиц , самки - из оплодотворённых диплоидных ( эти организмы не имеют половых хромосом )

· Пол особи может определяться : до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом ( прогамное определение пола ); в момент оплодотворения ( сингамное определение пола →чаще всего ) ; после оплодотворения ( эпигамное определение пола ) - у морского кольчатого червя бонеллия , если личинка садится на дно , из неё развивается самка , а если прикрепляется к хоботку взрослой самки , то самец

· У дрозофилы Y - хромосома по размеру близка к к X- хромосоме , однако она генетически инертна , т. к. состоит в основном из гетерохроматина и играет незначительную роль в определении пола (особи с кариотипом X0 внешне типичные самцы , но стерильные , а особи с кариотипом XXY - плодовитые самки )

· У многих организмов пол определяется не столько сочетанием в зиготе X- иY-хромосом , сколько соотношением числа X-хромосом и наборов аутосом - половой индекс ( у нормальных самок половой индекс равен 1 ( 2X : 2 А ) , у нормальных самцов - 0,5 ( XY: 2А ) ; при половом индексе более 1 ( 3X : 2А развиваются сверхсамки , при величине ниже 0,5 - самцы , при значении более 0,5 , но менее 1 ( 2X : 3А развиваются интерсексы

Интерсексы - особи , занимающие по половым признакам промежуточное положение между самцами и самками ( не путать с гермафродитами )

· При утрате X- хромосомы одной из клеток на стадии первого деления зиготы развивается организм , половина клеток которого имеет нормальный кариотип (2АXX ) , несёт признаки самки, а другая половина, клетки которой лишены одной X- хромосомы ( 2АXО ) , имеет признаки самца - явление гинандроморфизма

Гинандроморфы - организм , одна часть которы , включая половые желез , женског, а другая - мужского типа

Аутосомное наследование- это наследование признаков , гены которых локализованы в аутосомах

признаки , сцеплённые с полом , наследуются не в соответствии с законами Менделя

признаки , наследуемые через Y-хромосому , называются голандрические ( голандрическое наследование )

по генам , локализованным в X- хромосоме женщины могут быть как гомо-,так и гетерозиготными а рецессивные аллели генов проявляются у них только в гомозиготном сотоянии -XаXа ; у мужчин все гены X-хромосомы , даже рецессивные , сразу же проявляются в фенотипе ( такой организм называют гемизиготным

X - сцеплённое наследование - У человека выявлена локализация в X-хромосоме 95 признаков ; подавляющее их число гемизиготны ( т. е. не имеют гомологичных аллелей в Y-хромосоме ) - это дальтонизм , гемофилия , атрофия зрительного нерва , несахарный диабет → для женщин (а) для мужчин (А) ( в силу их гемизиготности ) ; м\б промежуточный характер проявления признака у гетерозигот → окраска шерсти у кошек.

Гены гомологичных участков наследуются одинаково у мужчин и женщин.

признаки гомологичных участков называются неполно ( частично ) сцеплённымис полом.

· Проявление этих признаков зависит от соотношения половых гормонов

· Примерами таких признаков является наличие рогов у оленей ( самцы рогаты , а самки безроги ) или яйценоскость птиц , облысение у человека

studopedia.ru

38. Типы определения пола

39. Кариотипы мужского и женского пола у разных видов животных.

40. Гомо и гетерогаметный пол

В ходе эволюции у большинства раздельнополых организмов сформировался механизм детерминации пола, обеспечивающий образование равного количества самцов и самок, что необходимо для нормального самовоспроизведения вида. Детерминация пола может происходить на разных этапах размножения. Различают три основных типа детерминации:

1) эпигамный, когда пол особи определяется в процессе онтогенеза. Детерминация пола в данном случае значительно зависит от внешней среды;

2) прогонный, когда пол будущего дочернего организма определяется в ходе гаметогенеза у родителей особи;

3) сингамный, при котором пол дочерней особи определяется в момент слияния гамет. Это наиболее распространенный тип детерминации пола, характерный для животных всех видов.

При прогамном и сингамном типах детерминации пол зависит от определенных половых хромосом.

У самок млекопитающих в диплоидном наборе хромосом выделяют пару одинаковых по форме гоносом (половых хромосом), обозначаемых ХХ-хромосомами. Самцы в кариотипе содержат Х- и Y-хромосомы. Самки птиц содержат две разные (XY), а самцы одинаковые (XX) половые хромосомы. В период редукционного деления (мейоза) у самок млекопитающих образуется один тип гамет с Х-хромосомой, поэтому женский пол называют гамогаметным. У самцов образуется два типа гамет с Х- и Y-хромосомами, поэтому мужской пол называют гетерогаметным. Определение пола млекопитающих зависит от того, каким спермием будет оплодотворена яйцеклетка. Если яйцеклетка оплодотворена спермием, содержащим Х-хромосому, то происходит закладка особи женского пола, если спермий несет Y-хромосому — закладывается особь мужского пола.

Схема образования гамет в мейозе самцов и самок, определения пола при оплодотворении следующая:

Существует равная вероятность закладки особи мужского или женского пола, так как число сперматозоидов у самцов (яйцеклеток у птиц) с Х- и Y-хромосомами одинаково.

Самцов обычно рождается на несколько процентов больше, чем самок, но в ходе эволюции выработался механизм сохранения числового соотношения полов, поэтому к возрасту половой и физиологической зрелости это соотношение выравнивается вследствие более высокой смертности самцов.

43. Опыты п регулированию соотношению пролов

44. Наследование признаков огран. Полом

НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, ОГРАНИЧЕННЫХ ПОЛОМ

Наследование признаков, контролируемых генами, локализованными в аутосомах, но фенотипически проявляющихся исключительно или преимущественно у одного пола, — есть наследование, ограниченное полом. Расщепление по таким признакам соответствует правилам Менделя. Выделяют также признаки, контролируемые полом. Они обусловлены генами, локализованными в половых хромосомах, но проявляются у обоих полов по-разному. К числу патологических, или нежелательных, признаков, ограниченных полом, у животных можно отнести гипоплазию вымени и сосков, гипоплазию гонад (семенников и яичников), крипторхизм, недоразвитие разных частей половых органов у телок (наблюдаемое преимущественно у животных белой масти), сужения прямой кишки и матки у коров, аплазию сегментных протоков Вольфа, затянувшуюся беременность у самок, аномалии сперматозоидов у самцов и др. Большинство из указанных аномалий вызывает частичное или полное нарушение воспроизводительной функции.

ПРОБЛЕМА РЕГУЛЯЦИИ ПОЛА

Проблема регуляции пола вытекает из необходимости увеличения продукции животноводства за счет преимущественного получения особей одного вида, дающих более высокий выход молока, мяса, шерсти, яиц и т. д. Так, в молочном скотоводстве более желательно рождение телочек, а в мясном — бычков, так как они быстрее растут. От высокоценных племенных быков и коров целесообразно получать мужских потомков для более быстрого размножения их генотипов. В яичном птицеводстве экономически более выгодно получение курочек. В связи с этими практическими потребностями исследователи не только стремятся познать механизмы определения пола, но и изучают возможности искусственного регулирования пола. Необходимо отметить, что в отношении крупных животных с внутриутробным развитием плодов эта проблема еще не решена. Регуляция соотношения полов у млекопитающих может быть достигнута путем разделения спермы на две фракции: первую — содержащую в спермиях Х-хромосому и вторую — содержащую Y-хромосому. Оплодотворение самок одной из этих фракций будет давать приплод одного пола. Проводились эксперименты по разделению спермы на указанные фракции центрифугированием, электрофорезом и седиментацией (осаждением) с помощью аминокислого гистидина. Осеменение самок крольчих, например, более легкой и более подвижной фракцией приводило к сдвигу в сторону мужского пола. Однако полного сдвига в соотношении полов сделано не было. Разрабатывается метод количественного определения ДНК в спермиях путем измерения интенсивности флуоресценции ядер. Полученные результаты, как считают авторы этого метода, могут стать предпосылкой для успешного разделения спермиев у млекопитающих на несущие X-или Y-хромосому.

Партеногенез. Это развитие организма без оплодотворения. Получение особей одного пола может быть достигнуто при развитии эмбрионов из отцовских (андрогенез) или материнских (гиногенез) гамет. Так, под руководством Б. Л. Астаурова были проведены эксперименты по андрогенезу у тутового шелкопряда. Неоплодотворенные яйца шелкопряда подвергали тепловому шоку и облучали рентгеном, тем самым разрушали их ядра, не повредив цитоплазму. Затем эти яйца осеменяли. Зигота формировалась путем слияния ядер двух проникших в яйцо спермиев, развившиеся из нее особи имели признаки только отцовского вида.

В другом варианте экспериментов неоплодотворенные и еще не прошедшие редукционного деления яйца нагревали, останавливая тем самым мейоз и сохраняя диплоидность набора хромосом. Из таких яиц без оплодотворения (партеногенетически) развивались только самки, унаследовавшие признаки матери. Девственное развитие (партеногенез) в естественных или спонтанных условиях встречается у птиц. И. В. Кудрявцев, 3. А. Ощепкова, А. К. Голубев и др. на основании экспериментов, проведенных на курах разных пород, пришли к выводу, что существуют генетические предпосылки селекции на получение жизнеспособных особей — партеногенов и создание линий с высокой предрасположенностью к партеногенезу. При этом все вылупляющиеся цыплята оказываются петушками. Отбор на повышение частоты партеногенеза, проведенный в двух линиях индеек, дал следующие результаты. Способность яиц к партеногенезу возросла с 1,1 до 18,6 % в первой линии ис4до21,1%во второй. Значение партеногенеза не только в том, что он позволяет получить потомство одного пола, но и в том, что использование этого явления дает возможность получить особей, идентичных генотипу одной из родительских форм.

StudFiles.ru

Генетика пола человека.

Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое

разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических

особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения

комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.

Морфологические и физиологические признаки, по которым производится

специфическое разделение особей, называется половым.

Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток,

называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или

семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата,

копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается от другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят: характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строениескелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей

и др.

2.1. Генетические механизмы формирования пола.

Начало изучению генотипического определения пола было положено открытием

американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числехромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и

классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию однодомногои двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа Lydaeus turucusсамки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с самкой хромосом, ав седьмой паре одна хромосома такая же, как соответствующая хромосома самки,а другая маленькая.

Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио, илигетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половыехромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая -Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские организмы.

Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а особи

женского пола - ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у бабочек,птиц, ZZ-ZO - ящериц, некоторых птиц.

Совершенно другой механизм определения пола, называемый гаплодиплоидный,широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки - это диплоидные особи, а самцы (трутни) - гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенныз яиц, а из неоплодотворенных развиваются трутни.

Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. Каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина - одну Y-хромосому.

Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с

генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина - Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиеся клетки.

Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид.

Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного

темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный

гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-

хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) - одно. У

человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофины, однако у человека особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа

XXX2A представляют собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A – бесплодных умственно отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром Клайнфельтера (XXY). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе,

так и в нитозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-

хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев.

Рис.1. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.

Всем млекопитающим мужского пола, включая человека, свойственен так называемый

H-Y антиген, находящийся на поверхности клеток, несущих Y-хромосому.

Единственной функцией его считается дифференцировка гонад. Вторичные половые

признаки развиваются под влиянием стероидных гормонов, вырабатываемых гонадами.

Развитие мужских вторичных половых признаков контролирует тестостерон,

воздействующий на все клетки организма, включая клетки гонад. Мутация всего одного Х-хромосомы, кодирующего белок-рецептор тестостерона, приводит к синдрому тестикумерной фелинизации особей XY. Клетки-мутанты не чувствительны в

действию тестостерона, в результате чего взрослый организм приобретает черты, характерные для женского пола. При этом внутренние половые органы оказываются недоразвитыми и такие особи полностью стерильные. Таким образом, в определении и дифференцировке пола млекопитающих и человека взаимодействуют хромосомный

и генный механизмы.

Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины - только одну, экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью

инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано выше.

Х-хромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития,

соответствующей времени имплантации. при этом в разных клетках отцовская и материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной Х- хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские особи,

гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики (пример,

черепаховые кошки).

Таким образом, пол человека представляет собой менделирующий признак,

наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания. Гетерозиготой оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с рецессивной гомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX). В результате в природе обнаруживается наследственная дифференцировка организмов на мужской и женский пол и устойчивое сокращение во всех поколениях количественного равенства

полов.

2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Морган и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F₁, получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F₁ были получены в равном числе красноглазые самцы и самки

. При скрещивании этих мух F₁, между собой были получены

красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной

белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного

признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х - хромосоме, а Y - хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морга скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F₁. В потомстве были получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х - хромосома несет ген окраски глаз. В Y – хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием

Наследования, сцепленного с полом.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.

При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме

наблюдается полное сцепление с полом.

У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе

гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома

закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует

Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери - признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).

Известны нарушения цветового

зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов

зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. Было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная

картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери,

страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)

Р Ха Ха х Ха y

Ха Ха,y

F₁ Ха Ха, Хаy

В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет

нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще

встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака,

предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной нормальной женщины (Ха Ха) с мужчиной дальтоником (Х аy) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить

рецессивныйполулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе - тгемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков.

При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. ген, детерминирующий синтех фактора VIII, находится в участке Х-хромосомы, недоминантным нормальным и рецессивным мутантным. Возможныследующие генотипы и фенотипы:

Генотипы	Фенотипы
Хн Хн	Нормальная женщина
Хн Хn	Нормальная женщина (носитель)
Хнy	Нормальный мужчина
Хny	Мужчина гемофилик

В гомозиготном состоянии у женщин ген гемофилии летален.

Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом

признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они

фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотряна наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей. Среди унаследовавших это врожденное заболевание -

цесаревич Алексей, сын последнего русского царя Николая II. Мать цесаревича,

царица Александра Федоровна (Алиса, рис.2), получила от своей бабушки

королевы Виктории ген гемофилии и передала его в четвертом поколении бывшему наследнику царского престола. На рис.2 показано, как этот ген передавался ее потомкам.

дин из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип мышечной дистрофии (тип Дюмена). Эта дистрофия проявляется в раннем детстве и постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста. Потому мужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, а женщины гетерозиготные по гену этого заболевания, вполне нормальны.

Среди доминантных признаков, связанных с Х-хромосомой, можно указать на ген, который вызывает недостаточность органического фосфора в крови. В результате, при наличии этого гена, часто развивается рахит, устойчивый к лечению обычными дозами витамина А. В этом случае картина сцепленного с полом наследования заметно отличается от того хода передачи по поколениям, который

был описан для рецессивных болезней. В браках девяти больных женщин со

здоровыми мужчинами среди детей была половина больных девочек и половина

мальчиков. Здесь, в соответствии с характером наследование доминантного гена, в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении 1:1:1:1.

Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме человека, может послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмали

зубов. Так как гетерогаметный пол гемизиготен по сцепленным с полом генам, то эти гены всегда проявляются в их фенотипе, даже если они рецессивны.Большинство

генов, имеющихся в Х-хромосоме, в Y-хромосоме отсутствует, однако

определенную генетическую информацию она все-таки несет. Различают два типатакой информации: во-первых, содержащуюся в генах, присутствующих только в Y-хромосоме, и, во-вторых, в генах, присутствующих как в Y-, так ив Х-хромосоме (гемфрагический диатез).

Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно,для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно голандрическое наследование, т.е они передаются от отца к сыну и проявляются у мужского пола.

У человека в Y-хромосоме содержатся по крайней мере три гена, один из

которых необходим для дифференциации семенников, второй требуется для

проявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на размер зубов. Y-хромосома имеет немного признаков, среди которых есть

патологические. Патологические признаки наследуются по параллельной схеме наследования (100%-ое проявление по мужской линии). К ним относят:

1) облысение;

2) гипертрихоз (оволосенение козелка ушной раковины в зрелом возрасте);

3) наличие перепонок на нижних конечностях;

4) ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи).

2.3. Наследование признаков, контролируемых полом.

Имеется ряд признак, контролируемых генами, расположенными в аутосомах, однако для проявления этих признаков необходима определенная среда, создаваемая генами, находящимися в половых хромосомах (например, гены, определяющие мужские признаки, находятся в аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются наличием пары Х-хромосом, в присутствии одной Х-хромосомы мужские признаки проявляются. Такие признаки называются обусловленными или

контролируемыми полом. Появление лысины - аутосомно-доминантный признак, но проявляется практически только у мужчин при наследовании, контролируемом полом, у женщин подавляются гены, детерминирующие рост бороды.

3. Сцепленное наследование признаков.

Наряду с признаками, наследуемыми независимо, обнаружены признаки,

наследуемые совместно (сцепленно). Экспериментальное наследование этого

явления, проведенное Т.Г. Морганом и его группой (1910-1916), подтвердило

хромосомную локализацию генов и легло в основу хромосомной теории

наследственности.

3.1. Хромосомная теория наследственности.

В работах на плодовой мушке Drosophila melanogaster было установлено, что гены по признаку совместной их передачи потомкам подразделяются на 4 группы. Число таких групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе. Можно заключить, что развитие признаков, которые наследуются сцепленно,

контролируется генами одной хромосомы. Этот вывод обосновывается также данными следующих наблюдений. Скрещивание серой мухи (В) с нормальными крыльями (V) и черной мухи (в) с зачаточными крыльями (v) дает в 1-ом поколении серых гибридов

с нормальными крыльями

. При скрещивании самца-гибрида 1-го поколения с черной самкой с зачаточными

крыльями рождаются

особи 2 видов, аналогичных исходным родительским формам, причем в равном

количестве.

Полученные в проведенных скрещиваниях данные нельзя объяснить независимым

наследованием признаков. Рассматриваемые совместно результаты обоих

скрещиваний убеждают в том, что развитие альтернативных признаков

контролируется различными генами, и сцепленное наследование этих признаков

объясняется локализацией генов в одной хромосоме.

Основные положения хромосомной теории наследственности, сформулированной Т.Г.

Морганом, заключаются в следующем.

1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое

число генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

2. Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы гомологичных

хромосом.

3. В хромосоме гены располагаются в определенной последовательности по ее

длине в линейном порядке.

4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему имеет место

сцепленное наследование некоторых признаков; сила сцепления находится в

обратной зависимости от расстояния между генами.

5. каждый биологический вид характеризуется специфичным набором хромосом

кариотипом.

3.2. Механизм сцепления.

Гены, локализованные в одной хромосоме, называют группой сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Если две сцепленные пары генов находятся в одной гомологичной паре хромосом, то

генотип запишется .

Проведем скрещивание двух

организмов различающихся по двум парам признаков, например

Р х

F₁

Скрещивая гибриды 1-го поколения, получим

F₁

1 :2 :1 .

Гены, находящиеся в одной паре гомологичных хромосом, наследуются вместе и не расходятся в потомстве, так как при гаметогенезе они обязательно попадают в одну гамету. Совместное наследование генов, ограничивающее свободное их

комбинирование называют сцеплением генов. Для наследования сцепленных генов, находящихся в половых хромосомах, имеет значение направление скрещивания.

Нужно иметь ввиду, что кроме истинного сцепления, могут встречаться явления, внешне сходные со сцеплением, нот отличные от него по природе: это так называемое ложное, межхромосомное сцепление, возникающее из-за нарушения свободного комбинирования негомологичных хромосом в мейозе. Такие случаи наблюдались в скрещиваниях линий лабораторных мышей и дрожжей. Предполагается, что такое сцепление между генами разных хромосом обязано тенденции последних к неслучайному расхождению в мейозе. Сцепленное наследование генов негомологичных хромосом обнаруживается также при межвидовых скрещиваниях в тех случаях, когда родительская комбинация хромосом

оказывается физиологически совместимой. Ложное сцепление следует отличать от истинного сцепления генов, находящихся в одной хромосоме - в одной группе сцепления.

3.3. Кроссинговер.

Если гены находятся в одной хромосоме и всегда передаются вместе говорят о полном сцеплении. Чаще встречается неполное сцепление. Нарушения сцепления объясняется кроссинговером, который является обменом удентичных участков гомологичных хромосом, в которых расположены аллельные гены. Запись

означает, что в одной аутосоме находится доминантный ген 1-ой пары

альтернативных признаков и рецессивный ген 2-ой. А в другой аутосоме наоборот.

В половых хромосомах

y-хромосома не несет этих генов. Кроме сцепления генов, здесь идет сцепление с полом.

Кроссовер - гамета, которая претерпела процесс кроссинговера. Частота

вступления генов в кроссинговер прямо пропорциональна расстоянию между ними, поэтому число гамет с новыми комбинированными формами будет зависеть от расстояния между генами. Расстояние вычисляется в морганидах, но если речь идет о кроссинговере, то расстояние вычисляется в %

Одной морганиде соответствует 1% образования гамет, в которых гомологичные

хромосомы обмениваются своими участками. 50М - максимальное расстояние между генами, на котором возможен кроссинговер. Если гены расположены друг от друга на расстоянии, большем 50М, то наблюдается явление независимого наследования.

На основании частот кроссинговера строится карта группы сцепления.

Кроссинговер может происходить не только во время мейоза, но и митоза, тогда его называют митотическим кроссинговером. Частота митотического

кроссинговера значительно ниже мейотического. Тем не менее ег также можно использовать для генетического картирования.

Мейотический кроссинговер осуществляется после того, как гомологичные

хромосомы в зиготенной стадии профазы I соединяются в пары, образуя

биваленты. В профазе I каждая хромосома преджставлена двумя сестринскими хроматидами, и перекрест происходит между хроматидами.

Приняв положения, что 1) генов в хромосоме может быть много, 2) гены

расположены в хромосоме в линейном порядке, 3) каждая аллельная пара занимает

определенные и идентичные локусы в гомологичных хромосомах, Т. Морган

допустил, что перекрест между хроматидами гомологичных хромосом может

происходить одновременно в нескольких точках кроссинговер, происходящий лишь

в одном месте, называют одиночным кроссинговером, в двух точках одновременно

- двойным, в трех - тройным и т.д., т.е. кроссинговер может быть

множественным.

Пусть, например, в гомологичной паре хромосом содержатся три пары аллелей в

гетерозиготном состоянии

Тогда перекрест, произошедший только в участке между генами А и В или между В

и С, будет одинарным. В результате одинарного перекреста возникают в каждом

случае только две кроссоверные хромосомы

aBC и Abc или Abc и aBC.

Каждый двойной кроссинговер возникает благодаря двум независимым одинарным

разрывам в двух точках. Таким образом, двойные кроссинговеры сокращают

регистрируемое расстояние между генами.

Вместе с тем между обменами на соседних участках хромосом существует

взаимовлияние, названное интерференцией. Такое взаимовлияние можно

выразить количественно. Для этого составляют реально наблюдаемую частоту

двойных кроссинговеров с частотой, теоретически ожидаемой на основе

предположения о том, что обмены на соседних участках происходят независимо

друг от друга. Степень и характер интерференции измеряется величиной

коинциденции (С). Коинциденцию оценивают как частное от деления реально

наблюдаемой частоты двойных кроссоверов на теоретически ожидаемую частоту двойных кроссоверов. Последнюю величину получают, перемножая частоты кроссинговера на соседних участках.

Величину интерференции (I) определяют по формуле I=1-C. Если С

интерференция положительная, т.е. одинаковый обмен препятствует обмену на соседнем участке хромосомы. Если С>1, то интерференция отрицательная, т.е. один обмен как бы стимулирует дополнительные обмены на соседних участках. В действительности существует только положительная интерференция при реципрокной

рекомбинации - кроссинговере, а кажущееся неслучайным совпадение двух и болееобменов, характерное для очень коротких расстояний - результат нереципрокных событий при рекомбинации.

Таким образом, при карплеровании генов в группах сцепления на основе изучения

частот рекомбинации необходимо учитывать две противоположные тенденции.

Двойные обмены “сокращают” расстояния между генами, и интерференция

препятствует множественным обменам, вероятность которых увеличивается срасстоянием.

В обобщенном виде зависимость частоты рекомбинации от реального расстояния с учетом множественных обменов описывает функция Дж. Холдэйна.где rf - картирующая функция (в нашем случае - это частота учитываемых

кроссинговеров), d - реальное расстояние, на котором происходят обмены, e -

основание натурального логарифма.

При изучении множественных обменов и интерференции между ними используют тетрадный анализ. Для этого рассматривают тригибридное скрещивание (ABC x

abc) по сцепленным генам. Учитывая, что кроссинговер происходит на стадии 4-х хроматид, возможны три типа двойных обменов. Это двойные двухроматидные обмены, двойные треххроматидные обмены и двойные четыреххроматидные обмены только между несестринскими хроматидами, последствия которых генетически различимы (рис. 4).

3.4. Группы сцепления и карты хромосом у человека.

9 1. Lu Se

R El

N I

Рис. 7. Генетические карты аутосом человека.

У человека 23 пары хромосом. Это указывает на наличие у него 23 групп сцеплений, для каждой из которых надо построить линейные карты взаиморасположения генов.

Хорошо установлены группы сцепления, касающиеся трех пар аутосом. Одна группа сцепления несет в себе локус 1, где локализованы аллели групп АВО и локус, содержащий дефекты локтей и коленной чашечки (N). Расстояние между этими генами равно 10% кроссинговера. Вторая группа сцепления в аутосоме содержит локус Rh, где локализованы аллели резус-фактора, и локус эллиптоцитоза (El) доминантной мутации, вызывающей овальную форму эритроцитов. Расстояние между этими локусами

равно 3%. Третья аутосома имеет в себе локусы группы крови Лютеран (Lu) и локус секреции (Se). Группы крове Лютеран содержат систему из двух аллелей Lua и Lub. Аллели - секреторы (se) обуславливают выделение в разных тканях организма, и, в частности в слюне, растворимых в воде антигенов АВО.

Люди с рецессивными аллелями этого локуса (H) не выделяют водорастворимых

антигенов. Действие аллеля касается групп крови с антигеном АВО и антигено групп крови Лютеран. Расстояние между локусами Lu и Se равно 9%. Четвертая генетическая карта касается Х-хромосомы (рис. 8).

25 10